گزارش یک واریانت جدید آسیب زا در ژن DNAH۵ در بیمارن مبتلا به سندرم کارتاژنر در استان اردبیل: گزارش مورد
سال انتشار: 1404
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 29
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_JMUMS-35-245_012
تاریخ نمایه سازی: 2 تیر 1404
چکیده مقاله:
سندرم کارتاژنر یک اختلال ژنتیکی نادر با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است که با سه گانه ای بالینی شامل سینوزیت مزمن، برونشکتازی و سایتوس اینورسوس مشخص می شود. این سه گانه شامل التهاب مزمن سینوس ها، گشاد شدگی غیر طبیعی برونش ها و آرایش آیینه ای اندام های داخلی است. این سندرم معمولا با جهش هایی در ژن هایی که برای عملکرد مژک ها ضروری هستند، به ویژه ژن DNAH۵ که یک پروتئین مهم برای حرکت طبیعی مژک ها را کد می کند، مرتبط است .این گزارش مورد یک واریانت جدید بیماری زا در ژن DNAH۵ را در یک کودک دو ساله ایرانی که با سندرم کارتاژنر تشخیص داده شد، معرفی می کند. این کودک از دوران نوزادی، از ۱۲ روزگی، دچار اپیزودهای مکرر ذات الریه بوده است. او از والدین خویشاوند به دنیا آمده، هر چند سابقه خانوادگی ابتلا به ذات الریه مکرر یا ناباروری وجود نداشته است. تشخیص این بیماری با توجه به وجود دکستروکاردیا به عنوان بخشی از سایتوس اینورسوس در این بیمار انجام شد. از میان تقریبا ۴۹ ژن مرتبط با دیسکینزی اولیه مژکی (PCD) و سندرم کارتاژنر، جهش های ژن DNAH۵ به عنوان علتی برای عفونت های تنفسی مزمن و نقص های جانبی اندام ها شناخته شده اند. بر اساس دستورالعمل های کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا (ACMG)، واریانت (NM_۰۰۱۳۶۹.۳)DNAH۵ ، ۱۱۹۰-۱۱۹۳ (p.Phe۳۹۷Ter ) del بر اساس معیارهای PS۱ و PM۲ به عنوان احتمالا بیماری زا طبقه بندی شده است. فراوانی بسیار کم این واریانت در پایگاه های داده ژنومی، از جمله ایرانوم، همراه با مطابقت با معیارهای ACMG و تظاهرات بالینی بیمار، به طبقه بندی این واریانت به عنوان بیماری زا کمک می کند.
کلیدواژه ها:
Kartagener’s syndrome ، mutation ، DNAH۵ ، whole-exome sequencing ، سندرم کارتاژنر ، جهش ، DNAH۵ ، توالی یابی کل اگزوم
نویسندگان
اتابک صدیق نمین
Students Research Committee, School of Medicine, Ardabil University of Medical Sciences, Ardabil, Iran
رسول ملاطفی
Assistant Professor, Department of Pediatrics, Bou-Ali Children's Hospital, Ardabil University of Medical Sciences, Ardabil, Iran.
مهران آسایشی
Ardabil Welfare Organization, Ardabil, Iran
عفت سیدهاشمی
Homa Genetic Laboratory, Ardabil, Iran
سید سعید حسینی اصل
Associate Professor, Department of Genomic Research, Gastroenterology Research Center, Imam Reza Hospital, Ardabil University of Medical Sciences, Ardabil, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
