گزارش یک مورد نشانگان هالرمن- استریف

مطالعات انجام شده نشان می دهند که حدود 2 تا 3 درصد از تمامی نوزادان دارای حداقل یک ناهنجاری عمده در زمان تولد هستند و ناهنجاری ها ی جزئی در حدود 10 درصد تمامی نوزادان دیده می شود. نشانگان ه الرمن- استریف مجموعه ای از علائم بالینی است که ژن آن برروی بازوی بلند کروموزوم 6 قرار دارد. مشخصه های نشانگان هالرمن- استریف برمبنای این ویژگی ها توصیف گردیده است: ظاهر خاص جمجمه (براکی سفالی با همراه برآمدگی استخوان پیشانی)، هیپوتریکوزیس، میکروفتالمی، بینی منقاری شکل، میکروگناسی، آتروفی پوست، آنومالی های دندانی، و کوتاهی قد از نوع متناسب (2 و 3 و 4). این گزارش، دختری 16 ساله (پروباند) را معرفی می نماید که حاصل ازدواج فامیلی در جه 3 و بدون تکرار در شجره فامیلی و واجد اکثریت یافته های بالینی گزارش شده برای این نشانگان می باشد.

کلیدواژه ها:

نشانگان هالرمن- استریف ، HSS ، مشاوره ژنتیک