بررسی اللهای موتانت ارثی ژن MutYH در بیماران مبتلا به کولورکتال آدنوما و کارسینومای زیر 50 سال مراجعه کننده به بیمارستان های مشهد

مقدمه: مشخص شده است که وقوع جهش در یک ژن تعمیر خارج سلزی باز به نام MutY homologue ممکن است با یک فرم ارثی اتوزوم مغلوب پولیپوزیس با وجود آدنوماهای کولورکتال چندگانه و خطر بالای ا بتلا به CRC، همراه باشد. شایع ترین واریانت های پاتوژنیک ژن MutYH جهش های هوموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب Y165C و G382D است که تقریباً حدود 80 درصد همه واریانت های گزارش شده خصوصاً در اروپا را تشکیل می دهند. همچنین واریانت های پاتوژنیک ویژه جمعیت نیز در پاکستان (Y90X) و در هند (E466X) گزارش شده است. هدف: در این تحقیق برآن شدیم تا جهش های بیماری زای ژن MutYH که در جوامع اروپا، هند و پاکستان شیوع بالایی داشته اند را در بیماران ایرانی مبتلا به آدنومای چندگانه کولورکتال و یا کارسینوم کولورکتال ارثی، مورد بررسی قرار دهیم. روش مطالعه: 30 بیمار مراجعه کننده به بیمارستان های مشهد که دارای آدنومای چندگانه کولورکتال و یا کارسینوم کولورکتال بوده و سن زیر 50 سال داشتند و همچنین شجره نامه خانوادگی آنها الگوی توارثی ا توزوم مغلوب نشان می داد، انتخاب شدند. DNA از نمونه خون آنها استخراج شد. سپس واکنش PCR برای اگزون های مورد نظر بهینه سا زی شد و جهش های شایع در اروپا، هند و پاکستان، توسط تکنیک PCR-RFLP و توالی یابی، بررسی شد. نتیجه: در این مطالعه در بیماران ایرانی ا نتخاب شده مبتلا آدنومای چندگانه کولورکتال و یا کارسینوم کولورکتال ارثی (CRC) مراجعه کننده به بیمارستان های مشهد، جهش هوموزیگوت G382D در یک خانواده و جهش هتروزیگوت Y165C در خا نواده دیگر مشاهده شد.

کلیدواژه ها:

سرطان کولورکتال ، MutYH ، آلل ، PCR