گزارش یک زوج با اختلال کروموزومی( 47XYY, 46XX(inv9

اختلال کروموزوم جنسی و وارونگی کروموزوم 9 اختلالات شایعی هستند. در این گزارش یک زوج به ظاهر سالم معرفی می شوند که به علت یک سقط و یک مرگ داخل رحمی جنین، تحت بررسی قرار گرفته اند. آنالیز کروموزومی به روش G-Banding انجام گرفت. کاریوتایپ شوهر 47XYY و کاریوتایپ خانم (46XX, Per inv(9)(Pter__P11::q13__P::q13-qter) بود. با توجه به ژن های موجود در محل وارونگی کروموزوم 9 و همینطور تشکیل گامت غیربالانس در اثر این وارونگی، وارونگی کروموزوم 9 می تواند علت سقط و اختلال در باروری باشد. گفته می شود افراد حامل این نوترکیبی دوبرابر بیشتر سقط را تجربه می کنند، البته باید نقش Y اضافی را نیز در اختلال به وجود آمده در نظر گرفت. در این گزارش تأثیر احتمالی اختلالات کروموزومی ذکر شده در سقط و مرگ داخل رحمی جنین بررسی می شود.

کلیدواژه ها:

اختلال کروموزومی ، سندروم 47XYY ، واژگونی پری سانتریک کروموزوم 9