مقایسه هیبریدازیسیون ژنوم انسانی در بیماری های ژنتیک گزارش 450 مورد

ناهنجاری های کروموزومی به معنای کلی شامل: کمبود و افزایش تعداد کروموزوم (کاریوتیپ اولیه)، قطعات کروموزومی (روش نواری)، ریز حذفی ها و اشکالات ژنی (FISH) علی رغم توانمندی ها، هر کدام ناتوانی ها و اشکالاتی از نظر عملی دارند. برای رفع بسیاری از این کمبودها و اشکالات قبلی روش جدید array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) کشف و به عنوان روش برتر روز مورد استفاده می باد. با اعتراف به اینکه روش های قدیمی به ویژه، روش های ن واری و FISH هنوز اهمیت و ارزش خود را حفظ نموده و در تشخیص بیماری های ارثی کاربرد فراوان دارند. ولی با توجه به مزایای قابل توجه aCGH علیرغم هزینه سنگین تهیه وسائل فنی، نیاز به آزمودگی متخصصین مجرب و صرف وقت زیاد به دلایل زیر روش aCGH همه گیرو جهانی شده و به عنوان برترین روش روز در مراکز معتبر جهانی کاربرد روز افزون دارد. 1-در این آزمایش کل ژنوم شخص بیمار مورد بررسی و با ژنوم فرد طبیعی مورد مقایسه قرار می گیرد. 2-برخلاف تهیه کاریوتیپ که بایستی سلول مورد آزمایش زنده و فعال باشد تا سلول کشت و تکثیر یابد. آنگاه بررسی و مطالعه سیتوژنتیک انجام شود. در این روش چون مطالعه بر روی DNA انجام می گیرد و DNA ثابت و پایدار می باشد. لذا انجام آزمایش بر روی نسج مرده و حتی نکروز امکان پذیر می باشد. علیرغم توانمندی های بسیار که این روش دارد در مواردیکه تحریف و ناهنجاری های کروموزومها متعادل باشد، روش aCGH قادر به تشخیص نمی باشد و به همین علت جابه جایی های متعادل و پلی پلوئیدی ها را نمی توان مشخص نماید. در این گونه موارد بایستی از روش کاریوتیپ نواری کمک گرفت. در این مقاله اصول انجام روش aCGH و نتیجه آزمایش 450 مورد aCGH که در این مرکز تا پایان بهمن ماه 1390 انجام گرفته است، گزارش می شود.