بررسی فراوانی جهشهای ژنومی مرتبط با ناشنوایی با استفاده از روش MLPA در استان کرمان

جهش در مقایسه با دیگر مناطق ایران از وفور نسبی پائینی برخوردار است. در این تحقیق همچنین مشخص گردید که جهش های دیگری نیز در ایجاد ناشنوایی ها در استان کرمان دخیل می باشند که از جمله آنها جهش های ژن GJB6, WFS1 و GJB2 می باشند. شایع ترین جهت در این منطقه مربوط به جذف شدگی در ژن GJB2 می باشد که در کل 11/25% را در ناشنوایی ها به خود اختصاص داده است. به عبارت دیگر علاوه بر جهش 35delG در این ژن حذف شدگی در اگزون های 1 و 2 و ناحیه 167de1T نیز باعث افزایش درصد ناشنوایی ها در ژن GJB2 شده است. بنابراین برای مناطقی از ایران که در آنها جهش 35de1G پائین است، بررسی جهش های دیگر ژن GJB2 و یا ژن های دیگر درگیر در ناشنوایی با روش MLPA توصیه می گردد.