گزارش یک بیمار با هیپوکلسمی مزمن و کلسیفیکاسیون بازال گانگلیا و تشخیص سندروم فار

هایپوپاراتیروئیدیسم یک اختلال اندوکرین است که با هیپوکلسمی، هیپرفسفاتمی و سطح نامتناسب پاراتورمون مشخص می شود. در این مطالعه موردی، بیمار مبتلا به هایپوپاراتیروئیدیسم همراه با کلسیفیکاسیون بازال گانگلیا با تشخیص سندروم فار (Fahr syndrome) معرفی می شود. بیمار آقای ۱۹ ساله ای است که با شکایت کاهش سطح هشیاری، اسیدوز متابولیک، هایپوکلسمی و افزایش سطح اوره و کراتینین مراجعه نمود. علی رغم کاهش کارکرد کلیه ها و انتظار افزایش PTH در بررسی آزمایشگاهی سطح این هورمون کاهش یافته بود که با توجه به این موارد برای بیمار تشخیص هایپوپاراتیروئیدیسم داده شد. بیمار سابقه تشنج را در سن دو سالگی داشت که علت آن را هایپوکلسمی ذکر می کرد. تشنج بیمار فقط یک نوبت بوده و دیگر تکرار نشده است و بیمار نیز پیگیری منظمی پس از آن نداشته است. بیمار به دلیلی نارسایی پیشرفته کلیه ها تحت همودیالیز قرار گرفت. به دلیل هیپوکلسمی مقاوم به درمان، برای بیمار کلسیم به صورت وریدی و خوراکی با دوز بالا و نیز کلسیتریول خوراکی تجویز شد که بعد از مدت طولانی سطح کلسیم خون به حد مطلوب رسید. بیمار هم چنین از کرامپ عضلانی گهگاهی، تغییر رنگ پوستی، شکنندگی ناخن، اختلالات اعصاب و روان و کاتاراکت نیز طی سال های اخیر شاکی بوده است. با توجه به کاهش سطح هوشیاری برای بیمار سی تی اسکن مغزی انجام شد که در آن کلسیفیکاسیون بازال گانگلیا رویت گردید. با توجه به هایپوپاراتیروئیدیسم و یافته های سی تی اسکن مغزی، تشخیص سندروم فار برای بیمار داده شد. در بیماری که با هیپوکلسمی و شواهد کلسیفیکاسیون بازال گانگلیا رویت می شود سطح پاراتورمون با هدف بررسی هایپوپاراتیروئیدیسم و رد سندروم فار باید صورت گیرد.

کلیدواژه ها:

hypoparathyroidism ، hypocalcemia ، basal ganglia calcification ، Fahr’s syndrome ، هایپوپاراتیروئیدیسم ، هیپوکلسمی ، کلسیفیکاسیون عقده های قاعده ای ، سندروم فار