همراهی ژن ERCC۵ (SNP: rs۲۲۹۶۱۴۷ T>C) با استعداد ابتلا به سرطان پستان در شمال غرب ایران

ژن ERCC۵   از اجزای کلیدی مسیر NER است و یک اندونوکلئاز کلیدی را کد می­کند. در این پژوهش همراهی چندشکلی rs۲۲۹۶۱۴۷ T>C  ژن ERCC۵ با استعداد ابتلا به سرطان پستان در قالب مطالعه مورد-شاهدی و بر روی جامعه آماری متشکل از ۱۰۰ زن مبتلا به سرطان پستان و ۱۰۰ فرد سالم با تکنیک Tetra-ARMS PCR مورد بررسی قرار گرفت. تجزیه و تحلیل داده­های حاصل با استفاده از برنامه ی آماری آنلاین javastat و نرم افزار SPSS نسخه ی ۲۶ انجام شد. فراوانی ژنوتیپ­های CC ، TC و TT در بیماران به ترتیب ۴۶/۱۱، ۳۳/۵۸ و ۲۱/۳۰ درصد و فراوانی آن­ها در افراد کنترل به ترتیب ۲۲، ۴۴ و ۳۴ درصد بود. تجزیه­های آماری نشان دهنده همراهی معنی­دار ژنوتیپ­های CC (۰۴۹/۰ =P-value) (۰۰۷/۱- ۲۰۹/۰=, CI ۹۵% ۴۵۹/۰=OR) و CT با سرطان پستان (۰۴۵/۰ =P-value) (۱۳۹/۳- ۰۱۲/۱=, CI ۹۵%  ۷۸۲/۱=OR) بود. فراوانی آلل­های C و T در بیماران به ترتیب ۶۲/۴۰  و ۳۷/۵۹ درصد و در جمعیت کنترل به ترتیب ۴۴ و ۵۶ درصد بود. نتایج حاصل نشان دهنده عدم همراهی فراوانی هیچ یک از الل­های T (۴۹۹/۰ =P-value) و C (۴۹۹/۰ =P-value)  با ریسک ابتلا به سرطان پستان بود. از بین ویژگی­های بالینی سمت درگیر همراهی معنی­داری با توزیع ژنوتیپی این SNP داشت. براساس نتایج حاصل این چندشکلی می­تواند باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان در شمال غرب ایران شود.

کلیدواژه ها:

Case-Control study ، Nucleotide excision Repair ، Pathological traits ، Single Nucleotide Polymorphism ، ERCC۵ gene ، ترمیم برش نوکلئوتیدی ، چند شکلی تک نوکلئوتیدی ، ژن ERCC۵ ، مطالعه مورد-شاهدی ، ویژگی های بالینی