نقص ایمنی ژنتیکی

نقص ایمنی ژنتیکی، یا نقص ایمنی اولیه((PDI ، مجموعهای از اختلالات ارثی را شامل میشود که به دلیل نقص در عملکرد سیستم ایمنی، بدن را در برابر عفونتها آسیب پذیر میسازد. این شرایط اغلب با عفونتهای مکرر و مقاوم به درمانهای استاندارد شناخته میشوند. مطالعه این اختلالات، علاوه بر افزایش درک ما از پیچیدگی سیستم ایمنی، پیشرفتهای چشمگیری در تشخیص و درمان از جمله مشاوره ژنتیک و ژندرمانی به همراه داشته است. تاریخچه بررسی این نقصها نشان داده است که چگونه مکانیسم های جبرانی سیستم ایمنی میتوانند به حفظ سلامتی نسبی در افراد مبتلا کمک کنند. تاکنون بیش از ۳۰۰ نوع نقص ایمنی اولیه شناسایی شده است که پیشرفتهای تحقیقاتی و تشخیصی را منعکس میکند. این اختلالات بر اساس اجزای آسیب دیده سیستم ایمنی مانند سلولهایT ، سلولهایB ، فاگوسیتها و سیستم کمپلمان طبقه بندی میشوند. برخی از آنها، مانند نقص ایمنی متغیر رایج((CVID ، ممکن است تحت تاثیر ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بزرگسالی ظاهر شوند. پیشرفت در ژنتیک مولکولی و روشهای تشخیصی، تشخیص زودهنگام و مدیریت این اختلالات را ممکن کرده است. تکنیکهایی نظیر آزمایش ژنتیک و غربالگری نوزاد نقش مهمی در بهبود نتایج بیماران ایفا میکنند. راهکارهای درمانی متنوع از جایگزینی ایمونوگلوبولین و آنتیبیوتیکهای طولانی مدت تا پیوند سلولهای بنیادی و ژندرمانی، افقهای نوینی برای بهبود کیفیت زندگی و درمان ایجاد کردهاند.باوجود پیچیدگی این اختلالات، تحقیقات مداوم برای درک بهتر و توسعه راهبردهای مدیریتی، اهمیت دانش ژنتیک در پزشکی مدرن را برجسته میسازد و امید به درمانهای موثرتر را افزایش میدهد.این مقاله بر اساس مطالعات مقالات قبلی جمع آوری شده است و در آن سعی بر این شده است که تمامی جوانب نقص ایمنی در نظر گرفته شود تا مباحثی که در مطالعات قبلی موردمطالعه قرار نگرفته اند در این مقاله موردمطالعه قرار بگیرد.

کلیدواژه ها:

ژنتیک ، آنتی بیوتیک ، سیستم ایمنی ، نقص ایمنی