Identification of a p.Cys۳۳PhefsX۳۶ mutation in an Iranian family withprofound biotinidase deficiency (BTD)

سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 79

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

JR_MBD-1-1_007

تاریخ نمایه سازی: 21 اسفند 1403

نویسندگان

Parisa Khalilian

Department of Medical Genetics, Pars Hospital Lab, Keshavarz Blvd, Tehran, Iran

Sara Khalilian

Department of Medical Genetics, Pars Hospital Lab, Keshavarz Blvd, Tehran, Iran

Ali Bazrafshan

Department of Medical Genetics, Pars Hospital Lab, Keshavarz Blvd, Tehran, Iran

Masoud Garshasbi

Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, TarbiatModares University, Tehran, Iran