مروری بر بتا تالاسمی: اپیدمیولوژی، علایم بالینی، تشخیص و درمان

سابقه و هدف: تالاسمی یک اختلال خونی ارثی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است که به دلیل کاهش یا تولید نشدن زنجیره های گلوبین ایجاد می شود. بتا تالاسمی ناشی از جهش در ژن بتا گلوبین است که کاهش یا نبود زنجیره های بتاگلوبین باعث اریتروپوئزیس غیرموثر و کم خونی می شود. حدود ۱/۵ درصد جمعیت جهان ناقل ژن بتا تالاسمی هستند. این بیماری به سه نوع مینور، اینترمدیا و ماژور تقسیم می شود. بتا تالاسمی ماژور شدیدترین نوع است که بیماران برای بقا به تزریق منظم خون وابسته اند. تزریق خون مکرر منجر به اضافه بار آهن می شود. اضافه بار آهن در ارگان های مختلف رسوب می کند و باعث آسیب کبدی، کاردیومیوپاتی، کم کاری تیروئید و پاراتیروئید، دیابت، نارسایی آدرنال،کم کاری غدد جنسی و اختلال رشد می شود. تشخیص بتا تالاسمی از طریق آزمایش های ژنتیکی، شمارش کامل خون و اسمیر خون محیطی امکان پذیر است. بتا تالاسمی مینور نیازی به درمان ندارد، اما درمان در نوع اینترمدیا شامل تزریق خون متناوب، فولیک اسید، هیدروکسی اوره و در برخی موارد برداشتن طحال است. درمان بتا تالاسمی ماژور شامل تزریق منظم خون، داروهای شلاتور آهن، تحریک تولید هموگلوبین جنینی، پیوند سلول های بنیادی و ژن درمانی است. نتیجه گیری: بتا تالاسمی یک مشکل مهم بهداشتی، به ویژه در مناطق با شیوع بالای ناقلان است. پیشگیری از طریق شناسایی ناقلان، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد، نقش اساسی در کاهش موارد جدید و شدید بیماری دارد.

کلیدواژه ها:

Anemia ، Beta Thalassemia ، Blood Transfusion ، Gene Therapy ، Iron Chelation ، Iron Overload ، Splenectomy ، آهن زدایی ، اضافه بار آهن ، تالاسمی بتا ، تزریق خون ، ژن درمانی ، طحال برداری ، کم خونی