بررسی In silico یک جهش بد معنی در ژن Lue)) ۹۹۷ G>T (p.Arg ۲۹۳۰(c. KIFمشکوک به ایجاد سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت۱ (JBTS) یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب و وابسته به × است . مشخصه سندروم ژوبرت شامل هیپوپلازی ورمیس مخچه ۲ و ناهنجاری ساقه مغز است و نشانگر تشخیصی آن "علامت دندان مولر۳" است (۱). JBTS با اختلال عملکرد مژک های اولیه ۴ مرتبط است ، زیرا محصولات ژنی که با این اختلال مرتبط هستند، در مژک های اولیه نقش ایفا می کنند (۲). ژن KIF بدلیل نقش دوگانه آن به عنوان جزئی از مسیر سیگنالینگ ۵Hh و یک پروتئین حرکتی مژکی مورد توجه است . از بین رفتن بیان KIF در سلول باعث ایجاد نقص در تشکیل مژکها، تکثیر غیرطبیعی سانتروزومی و تکه تکه شدن شبکه گلژی می شود (۳). در این مطالعه ما با کمک تکنیک توالی یابی کل اگزوم ۶ WES در یک جنین سقط شده مشکو ک به سندروم ژوبرت، یک جهش جدید در ژن KIF۷ (c.۲۹۳۰ G>T (p.Arg ۹۹۷ Lue) شناسائیشد. تاثیر این جهش بدمعنی را بر پروتئین های حاصل از بیان ژن ۷KIF با الگوریتم ها ی مختلف شامل: SIFT ،۲-PolyPhen ، SNP-PhD ، PROVEAN ، mutant-I ، MUpro ، XF-fathmm و CADD بررسی شد. نتایج حاصل ازاین الگو ریتم ها نشان داد که این جهش به احتمال زیاد بیماری زا است اما برای اثبات ا ین موضوع باید تجزیه و تحلیلهایsegregation-co در خانواده انجام شود .

کلیدواژه ها:

سندرم ژوبرت ، KIF۷ ، جهش