CADASIL پشت نقاب مالتیپل اسکلروزیس: گزارش مورد
محل انتشار: مجله دانشکده پزشکی اصفهان، دوره: 41، شماره: 721
سال انتشار: 1402
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 161
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_IMSJ-41-721_002
تاریخ نمایه سازی: 13 آبان 1403
چکیده مقاله:
گزارش موردمقدمه: آرتریوپاتی اتوزومال غالب مغزی با انفارکتوس ساب کورتیکال و لوکوآنسفالوپاتی (CADASIL)، یک اختلال عروقی ژنتیکی است که از نظر بالینی با میگرن، حملات ایسکمیک گذرا (Transient ischemic attacks) TIA و نقص های شناختی مشخص می شود و در اثر جهش در ژن NOTCH۳ ایجاد می گردد.گزارش مورد: مورد ارائه شده، بیماری با تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (Magnetic resonance imaging) MRI و یافته های بالینی آتیپک می باشد که برای چندین سال به اشتباه مبتلا به مالتیپل اسکلروزیس (Multiple sclerosis) MS تشخیص داده شده بود، بیمار به دلیل نقایص عصبی مکرر به سرویس ما ارجاع داده شد. بررسی های MRI و تجزیه و تحلیل ژنی برای ایشان انجام گردید. MRI، هایپراینتنسیتی گسترده ای را در T۲ و (Fluid-attenuated inversion recovery) FLAIR و خون ریزی های کوچک متعدد در تصویربرداری با حساسیت مغناطیسی (Susceptibility-weighted imaging) SWI در ناحیه ی اطراف بطن، کپسول خارجی و لوب تمپورال قدامی نشان داده است. تشخیص CADASIL با تجزیه و تحلیل ژنتیکی ژن NOTCH۳ تایید شد. پس از تایید CADASIL، درمان های مرتبط با MS خاتمه یافت.نتیجه گیری: مورد ارائه شده، اهمیت ارزیابی دقیق یافته های بالینی و تصویربرداری عصبی در بیماران مشکوک به MS را برجسته می کند و بر اهمیت CADASIL به عنوان یک تشخیص افتراقی نادیده گرفته شده، تاکید می نماید.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
روزیتا دوستی
پزشک عمومی، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
کوثر کهندل
پزشک عمومی، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
حمیدرضا فرهادی شبستری
پزشک عمومی، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
فهیمه وهبی زاد
استادیار، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب و گروه مغز و اعصاب، بیمارستان سینا، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
امیررضا عظیمی
دانشیار، مرکز تحقیقات مولتیپل اسکلروزیس، پژوهشکده علوم اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
