سندروم کاداسیل: علائم، روش های تشخیص و درمان

آرتریوپاتی اتوزومال غالب مغزی با انفارکت های زیر قشری و لوکوآنسفالوپاتی یا سندروم کاداسیل، یک آنژیوپاتی عروق کوچک ارثی است، که در اثر جهش درژن NOTCH۳ ، واقع در کروموزوم ۱۹، ایجاد می شود. شایع ترین علائم کاداسیل سکته های مغزی و یا حملات ایسکمیک گذرا، اختلالات خلقی و اختلالشناختی است، که بهتدریج پیشرفت کرده و منجر به زوال عقل و ناتوانی میشود. با این حال، انواع علائم، زمان شروع بیماری و شدت آن، حتی در بین افرادیک خانواده، طیف گسترده ای را دربرمی گیرد. تشخیص و پیگیری در بیماران مبتلا به کاداسیل عمدتا بر اساس تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)است. MRI شدت ماده سفید (WMHs) ، انفارکتوس لکونار و میکروبلیدهای مغزی (CMBs) را نشان میدهد . علاوه بر آن، بیوپسی پوستی و تست هایژنتیکی برای تایید بیماری ضروری است. در این مقاله، ما یک نمای کلی از دانش فعلی در مورد مکانیسم های بیماریزای این بیماری ارائه می کنیم، پس ازبررسی علائم بیماری و راه های تشخیص آن، بر اهداف درمانی مربوطه تمرکز کرده و امیدوارکننده ترین استراتژی های درمانی در حال حاضر را مورد بحث قرار میدهیم.

کلیدواژه ها:

سندروم کاداسیل ، بیماری ژنتیکی ، بیماری عروق کوچک مغزی ، لکوآنسفالوپاتی ، ژن Notch۳