ضریب هوشی و عوامل اپیدمیولوژیک موثر بر آن در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در استان همدان

سابقه و هدف: فنیل کتونوری نوعی بیماری متابولیک ارثی نادر در اثر کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است. تاخیر در تشخیص و شروع درمان، اثرات جدی بر سیستم عصبی می گذارد و باعث کاهش ضریب هوشی در این کودکان می شود. مواد و روش ها: مطالعه ی مقطعی حاضر درباره ی ۵۵ کودک ۵ تا ۱۸ سال با تشخیص قطعی فنیل کتونوری که تحت مراقبت در مرکز کنترل بیماری های ژنتیک بیمارستان بعثت همدان بودند، انجام شد. اطلاعات بیماران از پرونده و مصاحبه با والدین اخذ و در چک لیست ثبت شد. برای سنجش انفرادی توانایی های شناختی و بهره ی هوشی از پرسش نامه ی استنفورد بینه استفاده شد و آنالیزهای آماری با نرم افزار Stata نسخه ی ۱۶ انجام شد. یافته ها: میانگین سنی کودکان برابر با ۱۱/۰۸ سال بود. در ۵۲/۷۳ درصد از موارد، ازدواج فامیلی والدین و در ۲۹/۰۹ درصد از موارد سابقه ی PKU در خانواده وجود داشت. متوسط سن تشخیص برابر با ۱۵/۰۹ ماه بود. تشخیص بیماری در ۴۷ درصد از موارد با غربالگری صورت گرفته بود. ضریب هوشی این کودکان (۳/۵ درصد بهنجار، ۴۲ درصد متوسط پایین، ۴۳/۵ درصد مرزی) بسیار پایین تر از متوسط بود و ۱۱ درصد عقب ماندگی ذهنی داشتند. میانگین تشخیص به ترتیب در ۵، ۱۵، ۱۳ و ۲۷/۵ ماهگی بود. ارتباط بین ضریب هوشی با سن و رتبه ی تولد کودک (۰/۰۵>P)، تشخیص بیماری از طریق غربالگری (۰/۰۰۹=P)، بروز اختلال رشد (۰/۰۰۶=P) و بروز اختلال تکامل (۰/۰۰۲=P) معنی دار بود. نتیجه گیری: تشخیص و درمان بهنگام فنیل کتونوری نقش مهمی در پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی دارد. رتبه ی تولد بالاتر و نیز بالا رفتن سن با کاهش بهره ی هوشی همراه است؛ بنابراین، ارزیابی دوره ای بهره ی هوشی برای برنامه ریزی آموزشی این بیماران ضروری به نظر می رسد.

کلیدواژه ها:

Intelligence quotient ، Phenylketonuria ، Stanford-Binet ، فنیل کتونوری ، PKU ، بهره ی هوشی ، استنفورد بینه