گزارش جهش جدید ژن HPD مرتبط با فنوتیپ تیروزینمی نوع III
محل انتشار: دو فصلنامه تعالی بالینی، دوره: 14، شماره: 3
سال انتشار: 1402
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 111
فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_JCE-14-3_008
تاریخ نمایه سازی: 8 مرداد 1403
چکیده مقاله:
تیروزینمی ارثی نوع III یک اختلال ارثی غیرشایع در متابولیسم تیروزین است که در اثر کمبود ۴-هیدروکسیفنیل پیرواتدیاکسیژناز (HPD) ایجاد میشود. این وضعیت متابولیک در یک الگوی اتوزومال مغلوب منتقل میشود. به دلیل نادر بودن بیماری، تظاهرات بالینی می تواند کاملا متنوع و نامشخص باشد، اما علائم اولیه معمولا با افزایش سطح تیروزین و متابولیت های فنولیک مانند؛ تشنج، آتاکسی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. ما ویژگیهای بالینی، بیوشیمیایی و مولکولی یک بیمار مبتلا به تیروزینمی نوع III و پیشرفت بعدی او را ارائه کردیم. توالییابی کل اگزوم یک جهش جدید ژن HPD، c.G۱۰۷۹C را در یک الگوی هموزیگوت نشان داد. علیرغم پایبندی به رژیم غذایی تجویزشده، سطح تیروزین در طول مدت پیگیری بیمار بالا بود و رشد طبیعی روانپزشکی خود را حفظ کرد که تردید در زمینه اثربخشی رژیم کم تیروزین ایجاد کرد. در نتیجه، غلظت بالای تیروزین ممکن است مستقیما در آسیب عصبی بیماران تیروزینمی نوع III تاثیر نداشته باشد.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
دانیل زمانفر
Pediatric Endocrinologist, Diabetes Reaserch Center of Mazandaran, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran.
مبین غزائیان
Student Research Committee, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran.
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
