روش ژنتیکی ( آزمایش تجزیه و تحلیل تنوع بیان - دوز خارج از محدوده ) برای کشف دلایل بیماری های ژنتیکی نادر در شرایط بیولوژیکی متعدد

بسیاری از بیماری های نادر ژنتیکی از جهش هایی نشات می گیرند که تنها یک الل ژن را تحت تاثیر قرار می دهند. مقایسهفعالیت الل های مادری و پدری که یک محیط مولکولی یکسان را در سلول های یکسان در یک فرد سهیم می شوند ، یک رویکردحساس تر نسبت به مقایسه فعالیت ژن یک شخص با شخص دیگر است. برای کمک به سنجش در زمانی که فعالیت یک اللواقعا غیرطبیعی می باشد ، از یک روش جدید بهره می گیرند؛ این روش شامل یک محاسبه گر، از داده های عمومی رونوشتژن ها، از محدوده طبیعی و سالم تفاوت ها در فعالیت اللی مادری نسبت به پدری برای هر ژن می باشد . از این روش بهنام ANEVA-DOT (آزمایش تجزیه و تحلیل تنوع بیان - دوز خارج از محدوده) می توان برای شناسایی تعداد انگشت شماری از ژن ها در هر فرد با سطح بیان غیر طبیعی در یک آلل استفاده کرد. پژوهش حاضر به عنوان یک مقاله علمی -ترویجی با بررسی منابع تحقیقاتی نوین به معرفی این روش جدید در دنیای پزشکی می پردازد.

کلیدواژه ها:

ژن ، جهش ژنی ، ANEVA-DOT