جنین دلقکی

مقدمه: جنین دلقکی شدیدترین فرم ایکتیوز مادرزادی است ویکی از نادرترین بیماری های پوستی ژنتیکی اتوزومال مغلوب که ناشی از جهش در ژن ABCA ۱۲ می باشد. میزان شیوع آن ۱ در هر ۳۰۰ هزار تولد می باشد.معرفی بیمار : مادر خانم ۱۸ساله گراوید یک با سن حاملگی ۳۴هفته با شکایت پارگی کیسه آب بستری شد. والدین نسبت خویشاوندی نزدیک (پسر عمو-دختر عمو) داشتند .در غربالگری سونوگرافی های انجام شده در طول بارداری هیچ مورد غیر طبیعی گزارش نشده بود. بیمار به شیوه سزارین زایمان کرده نوزاد دختربا وزن ۲۴۰۰گرم با اپگار ۹/۸ چهره کاملا دلقکی متولد شد که بلافاصله در بخش ویژه بستری شد. . این بیماری به صورت خشکی وپوست خیلی نازک همراه با صفحه های بزرگ شاخی شده پوست که با شکافهایی از هم جدا شده نمایان می شود. این پوست غیر عادی، پلک چشم ها بینی دهان گوشها را هم در بر می گیرد حرکت بازوها پاها را محدود می کند تلاش برای حرکت قفسه سینه می تواند موجب تنفس دشوار وقطع تنفس گردد.پوست غیر طبیعی نوزادان مبتلا به ایکتیوزیس دلقکی عملکرد محافظتی را ندارد رویارویی نوزاد را در برابر از دست دادن آب تعدیل دمای بدن مبارزه با عفونت ها ها سخت تر می کندو اغلب به دلیل ابتلای مبتلایان به عفونت های مختلف ثانویه ی پوستی, کاهش شدید آب بدن, اختلالات تنفسی, تشنج و سوء تغذیه, این بیماری از میزان مرگ و میر بالایی برخوردار است.

کلیدواژه ها:

ایکتیوز ، جنین دلقکی ، اختلال پوستی