بیماری نادر متابولیک هوموسیستینوری در یک کودک مبتلا به دیابت نوع ۱

مقدمه/ بیان مساله : هموسیستینوری یک بیماری متابولیک اتوزومی مغلوب نادر است، که در اثر کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز ایجاد شده و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، با افزایش غلظت هموسیستئین تام پلاسما تشخیص داده می شود. علایم آن شامل بلندی قد به همراه اختلالات چشمی، ناهنجاری های اسکلتی، حوادث عروقی ترومبوآمبولیک، تشنج و اختلال یادگیری می باشد. بیماری دیابت تیپ ۱ در مقابل یک بیماری مولتی فاکتوریال بوده و حاصل وقوع اتوایمیونیتی بر علیه پانکراس می باشد. در این خلاصه وقوع همزمان دیابت تیپ ۱ و هوموسیستینوری در یک بیمار شرح داده می شود.معرفی بیمار :بیمار پسر ۸ ساله ای است که در ۴ سالگی به دنبال بروز علایم پلی اوری و پلی دیپس.ی با BS =۶۴۰ در بیمارستان بستری شده و با تشخیص دیابت شیرین ( وابسته به انسولین) تحت درمان قرار گرفته بود. در پیگیری ها، تست آنتی بادی ضد پروتئین پانکراس (Islet Cell Antibody) در وی مثبت بود و به این ترتیب تشخیص دیابت تیپ ۱ او تایید گردید. ادامه درمان با انسولین و کنترل قند خون مکرر در منزل و مراجعه سرپایی به درمانگاه غدد به وی توصیه گردید. در سن ۵ سالگی جهت معاینه پیش از مدرسه به چشم پزشکی مراجعه داشته که با تشخیص در رفتگی لنز دو طرفه و نزدیک بینی برای او عینک تجویز شده بود ولی خانواده موضوع در رفتگی لنز را در این زمان به پزشک معالج غدد اطلاع نداده بودند ( به علت عدم اطلاع از اهمیت این موضوع) و همکار چشم پزشک نیز وی را ارجاع نداده بود. در فالو آپ رشدی وی، بررسی ها نشان از رشد قدی بیش از دو انحراف معیار نسبت به قد هدف خانواده داشت. از آن جایی که بررسی عوارض چشمی دیابت از ۳ تا ۵ سال بعد شروع دیابت تیپ ۱آغاز می شود، در طی مراجعات سرپایی در سال سوم شروع دیابت، به بررسی چشمی او تاکید شده بود که در این زمان خانواده موضوع نزدیک بینی و در رفتگی لنز را مطرح نمودند. از آن جایی که تابلوی منسوب بودن والدین، در رفتگی لنز و قد بلند کودک نسبت به خانواده خود، تشخیص بیماری دیگری غیر از مشکلات چشمی ناشی از دیابت را می توانست مطرح کند، لذا بررسی سطح هوموسیستئین ادرار و سرم برای او درخواست شد که نتیجه حاکی از بالا بودن سطح هوموسیستئین و تشخیص هموسیستینوری بود. برای تایید تشخیص نیز بررسی کاملتر متابولیک انجام شد که سطح فولیک اسید، ویتامین ب ۱۲ و سطح ارگانیک اسید های ادراری نرمال بود، از این رو تحت درمان با بتائین، هیدروکسی کوبالامین، اسید فولیک و قرص B۶ و رژیم غذایی مناسب برای هوموسیستینوری و دیابت قرار گرفت. نکته مهم در این بیمار وجود چند نکته کلیدی در او بود که شاید می توانست به تشخیص زودتر او کمک نماید. رشد قدی این بیمار از همان ابتدا بیشتر از دو استاندارد بالاتر از قد هدف خانواده بود. نکته ای ساده که اهمیت پایش رشد در کودکان و دقت به قد غیر طبیعی کوتاه یا بلند را نشان می دهد. نکته بعد اهمیت بررسی بیماریهای متابولیک زمینه ساز درفتگی لنز در کودکان ( شامل بیماری هوموسیستینوری و سندرم مارفان) می باشد که همکاران محترم چشم پزشک می بایست به آن توجه کرده و در زمان تشخیص، بیمار را ارجاع دهند. و نهایتا والدین منسوب در کنار دو تابلوی قد بلند و در رفتگی لنز می باشد که احتمال وجود بیماری متابولیک را بالا می برد. بی توجهی به علت زمینه ای در رفتگی لنز و انجام جراحی با سطح هوموسیستئین بالا (پیش از شروع رژیم و درمان) می توانست در بیمار ریسک وقوع حوادث مغزی و ترومبوز عروقی را بهمراه داشته باشد که خوشبختانه در این بیمار رخ نداد.

کلیدواژه ها:

هوموسیستینوری ، در رفتگی لنز ، دیابت ملیتوس