گزارش موردی Prefibrotic Primary Myelofibrosis و تاثیر چشمگیر پرتودرمانی در بهبود اسپلنومگالی بیمار

مقدمه/ بیان مساله : Prefibrotic Primary Myelofibrosis، نئوپلاسمی نادر از دسته ی بیماری های میلوپرولیفراتیو می باشد که غالبا با جهش های JAK۲، CALR یا MPL همراه است. با توجه به علائم غیراختصاصی این بیماری از جمله از آنمی، هپاتواسپلنومگالی، علائم سرشتی و کاشکسی تشخیص به موقع این بیماری بسیار حائز اهمیت می باشد.معرفی بیمار : خانمی ۴۵ ساله، با سابقه ی Juvenile Rheumatoid Arthritis و به علت درد اپی گاستر و افزایش آنزیم های آمیلاز و لیپاز با تشخیص پانکراتیت در این مرکز بستری شد. با توجه کاهش وزن، ضعف شدید، آنمی نرموسیتیک، ترومبوسیتوپنی و اسپلنومگالی شدید در بررسی های اولیه، طبق نظر مشاوره هماتولوژی، آسیپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان انجام گردید که فیبروز درجه یک، toxic granulation و هایپرسلولاریتی مغز استخوان یافت شد. نهایتا به جهت تشخیص قطعی، بررسی های بیشتر خصوصا از نظر جهش های JAK-۲، MPL، CALR صورت گرفته شد که با توجه به مثبت بودن CARL و منفی بودن سایر بررسی ها، طبق کرایتریا های تشخیصی ۲۰۱۶ سازمان جهانی بهداشت (WHO) تشخیص Prefibrotic Primary Myelofibrosis برای بیمار مطرح و سایر تشخیص های افتراقی از جمله سندروم فلتی ، سیروز کبدی و لوکمی لنفوسیتیک گرانولار بزرگ Large granular lymphocytic (LGL) leukemia برای بیمار رد گردید. پس از تشخیص، درمان با روکسولیتینیب (Ruxolitinib) آغاز شد و با هدف بهبود اسپلنومگالی، بیمار تحت ۸ جلسه پرتودرمانی قرار گرفت که پس ازآن، پاسخی چشمگیر چه از نظر بالینی و چه از نظر پاراکلینیک به درمان مشاهده شد.بحث و نتیجه گیری : در این مطالعه، تشخیص به موقع و درمان صحیح بیمار علی رغم نادر بودن بیماری Prefibrotic Primary Myelofibrosis و بی ارتباط بودن آن با علت اصلی بستری (پانکراتیت)، موجب بهبود علائم بالینی و پاراکلینیکی شده است. لذا توجه به تمام تشخیص های افتراقی حین مدیریت یک بیمار، امری حیاتی است.