شناسایی جهش missense ژن TMEM ۶۷ در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم COACH

مقدمه و هدف: سندرم COACH ، یک سیلیو پاتی نادر، بیماری ژنتیکی است که عمدتا مغز و کبد را درگیر می کند. اکثر افراد مبتلا به این سندرم دارای ناتوانی ذهنی، مشکلات کبدی (فیبروز) و مشکل در حرکت (آتاکسی) هستند. برخی نیز ممکن است ناهنجاری چشم (به نام کولوبوما) یا حرکات غیرطبیعی چشم (مانند نیستاگموس) داشته باشند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. سندرم COACH شکل نادرتر سندرم ژوبرت در نظر گرفته می شود. علائم این بیماری ممکن است در نوزادی ظاهر شود. علائم ممکن است در یک محدوده سنی منفرد یا در چندین محدوده سنی شروع شود. دانستن زمان ظاهر شدن علائم می تواند به ارائه دهندگان پزشکی کمک کند تا تشخیص صحیح را پیدا کنند. جهش در ژن TMEM۶۷ (پروتئین ترانس ممبران (۶۷ باعث ایجاد طیفی از ciliopathy های انسانی، از جمله سندرم COACH میشود. ۷۰ درصد موارد ناشی از تغییرات ژنتیکی در ژن TMEM۶۷ می باشند. هدف از این مطالعه بررسی ژنتیکی دو بیمار مبتلا به سندرم COACH بود. مواد و روش ها: DNA پروباندها و افرادسالم خانواده با استفاده از روشsalting outاستخراج و توالی یابی کل اگزوم جهت شناسایی جهش استفادهشد. با استفاده از تکنیک توالی یابی سنگر تائید جهش در سایر افراد سالم صورت گرفت. نتایج: نتایج توالی یابی اگزوم جهش missense (c.۷۲۵A>G; p.Asn۲۴۲ser) در اگزون هشتم ژن TMEM۶۷ نشان داد.نتیجه گیری: جهش شناسایی شده در این مطالعه در مقالات گزارش شده و از جمله جهش های شایع این ژن می باشد.

کلیدواژه ها:

توالی یابی کل اگزوم ، TMEM۶۷ ، سندرم .COACH