واریانت تکنوکلئوتیدی CD۴۴- rs۹۶۶۶۶۰۷A>G به عنوان یک عامل محافظتی در ابتلا به سقط مکرر جنین در جمعیت مازندران

مقدمه: سقط مکرر خودبخودی (Recurrent spontaneous abortion/RSA) از جمله مشکلات متداول در سنین باروری است که به حداقل سه بارداری ناموفق قبل از هفته ی بیستم گفته میشود. واریانتهای تکنوکلئوتیدی (SNV) از ژنهای درگیر در اتصالات سلولی میتوانند (مانند ژنهای لامینینها، اینتگرینها، کلاژنها و (CD۴۴ به عنوان عوامل مهم اپیژنتیک در ایجاد این عارضه باشند. پروتئین CD۴۴ ، به عنوان یک گلیکوپروتئین سطح غشایی میتواند به لیگاندهای متعددی در ماتریکس خارج سلولی متصل شود.هدف: تعیین ژنوتیپهای CD۴۴-rs۹۶۶۶۶۰۷ A>G با استفاده از تکنیک tetra- ARMS PCR و بررسی ارتباط آنها با RSA در جمعیت استان مازندران در یک مطالعهی موردی-شاهدی است.روش کار: استخراج DNAی ژنومی از نمونه های خون وریدی۲۴۰ ۵ فرد ۱۲۰) فرد سالم و ۱۲۰ فرد بیمار) صورت گرفت. تعیین ژنوتیپها پس از الکتروفورز محصولات تکثیری با استفاده از تکنیک tetra-ARMS PCR با دو جفت پرایمر شامل یک جفت خارجی OF: ۵ʼ-GAATTCATCAGCTATGGTCTGC) و (OR: ۵ʼ-TCAATGTCCTCAATGTCTACCG، جهت تکثیر قطعه ۴۷۲ جفت بازی در برگیرنده SNV، پرایمرهای داخلی inF: ۵ʼ- GGGATATCGCCAAACACCCAC برای شناسایی آلل G و پرایمر inR: ۵ʼ- TGTTGTCGAATGGGAGTCTTCTT جهت شناسایی آلل A، انجام شد. سپس تایید ژنوتیپها با استفاده از تعیین توالی مستقیم انجام شد و در ادامه تجزیه و تحلیل آماری آنها با استفاده ازنرم افزارSPSS ver.۲۶صورت گرفت.نتایج و بحث: نتایج تجزیه و تحلیل ژنوتیپها نشان داد که ژنوتیپهای GG و AG+GG، و آلل G (به ترتیب با p-value برابر با ۰/۰۰۱، ۰/۰۰۲ و ( ۰/۰۰۱ دارای ارتباط معنیداری با RSA ولی با ضریب بتا منفی است در حالی که ژنوتیپ ( p- value= ۰/۷۲۵) AG فاقد هرگونه ارتباط آماری بود. نتایج حاصل از این یافته ها احتمال محافظتی بودن اللG در ابتلای به RSA در جمعیت مورد مطالعه را افزایش می دهد،بطوریکه در افراد دارای ژنوتیپAAنسبت به افراد با ژنوتیپGGاحتمال بروزRSAبیشتری وجود دارد.با این حال برای دست یابی به نتایج دقیق تر، نیاز به ارزیابی این واریانت ها در جمعیت های بزرگتر با نمونهبیشتر و مطالعه فراتحلیلی است.

کلیدواژه ها:

ژنCD۴۴ ، سقط مکرر خودبخودی ، واریانت های تک نوکلئوتیدی ، tetra- ، rs۹۶۶۶۶۰۷ ARMs