تاثیر ژنتیک در بیماری تالاسمی مینور

زمینه و هدف: تالاسمی با حدود سه میلیون ناقل شایع ترین اختلال خونی ارثی در ایران می باشد. این اختلال هتروژن مادرزادی ناشی از نقص کمی در ساخته شدن یکی از زنجیره های گلوبین است که منجر به کاهش هموگلوبین و در نتیجه ساخته شدن گلبول های قرمز میکروسیت هیپوکروم می باشد. این بیماری بر اثر نوعی جهش ژنتیکی یا حذف بخش های اصلی و مهم ژن هموگلوبین به وجود می آید. هموگلوبین از زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده است که حذف یا جهش در یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره بتا منجر به ایجاد تالاسمی بتا می شود.روش کار: جستجو در سایت های علمی معتبر ، پاپ مد ،SID و تجزیه و تحلیل کیفی مقاله های بررسی شده، مورد استفاده قرار گرفته است.یافته ها: یکی از مهم ترین بیماری هایی که همراه با آنمی میکروسیتیک خفیف می باشد، بتا -تالاسمی مینور است. این کم خونی معمولا نیازی به درمان ندارد، اما غربالگری این کم خونی به خصوص قبل از ازدواج جهت جلوگیری از تولد نوزادی با تالاسمی ماژور در والدین میتلا به بتا-تالاسمی مینور(هتروزیگوت)،اهمیت دارد.نتیجه گیری: تالاسمی در بیش از ۶۰کشور جهان و در همه نژاد ها گزارش شده است؛ ولی در کشور های حوزه مدیترانه، خاورمیانه وآسیا (کمربند تالاسمی ) از شیوع بیشتری برخوردار است به نظر می رسد شیوع این اختلال ژنتیکی یک نوع انتخاب طبیعی در مناطق با شیوع بالای مالاریا است. از آن جا که این بیماری ژنتیکیاست، امکان پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد. بنابراین به منظور جلوگیری از تولد فرزندمبتلا به تالاسمی بمشاوره ژنتیک و انجام آزمایش پیش از ازدواج باید به دقت کنترل شود

کلیدواژه ها:

ژنتیک ، کم خونی ، تالاسمی ، تالاسمی مینور