غربالگری جهش های ژن ۲GJB در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان

هدف: کاهش شنوایی ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ تا ۲۰۰۰ کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از ۵۰% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از ۷۰ درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که ۸۵ درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در ژن کانکسین ۲۶ (CX۲۶) می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. جهش در این ژن سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب می شود. هدف این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش های ژن کانکسین ۲۶ با استفاده از تکنیک PCR / ARMS بود. روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی از افراد ناشنوا یا کم شنوای مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهرستانهای استان خوزستان به منظور مشاوره ژنتیک، ۵۰ نفر بطور تصادفی انتخاب و ۱۰-۵ میلی لیتر خون از آنها گرفته شد و پس از استخراج DNA کیفیت و کمیت آن با استفاده از اسپکتروفتومتری مورد بررسی قرار گرفت. جهش del G ۳۵ با روش ARMS/PCR مشخص و نمونه های هموزیگوت آن کنار گذاشته شد. نمونه هایی که هتروزیگوت یا منفی بودند با روش DHPLC و Direct Sequencing بررسی شدند. یافته ها: در این تحقیق ۱۰۰ کروموزوم (۵۰ فرد بیمار) بررسی شد: ۱۳ کروموزوم (%۱۳) در ژن ۲GJB جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش del G ۳۵ مربوط می شد. سایر جهش ها که در این منطقه دیده شد شامل: H۱۲۷R ، (AT) ۲del۳۰۰، H۳۲R و P۱۸۴R بودند. همچنین پلی مورفیسم I۱۵۳V در ۳ کروموزوم شناسایی گردید و پلی مورفیسم V۵۲V نیز در یک خانواده مشاهده شد. نتیجه گیری: این آمار با آمار سایر کشورهای جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن ها و لوکوس های دیگر دخیل در ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در این منطقه می باشد.

کلیدواژه ها:

Non-syndrome deafness ، Autosomal recessive ، GJB۲ ، Direct sequencing ، Screening ، Mutations ، Locus ، ناشنوایی غیرسندرمی ، وراثت جسمی مغلوب ، پیامد مستقیم ، GJB۲ ، غربالگری ، جهش ژنی ، جایگاه ژن