NGS در خدمت ارتقای پزشکی شخص محور: گزارش موردی یک بیمار مبتلا به سرطان پستان تهاجمی

ظهور پزشکی شخص محور با تکیهبر تکنیکهای مولکولی، از جمله ترادفیابی نسل بعدی، درک ما را از محرکهای موثر بر بیماریهای پیچیده، از جمله سرطان افزایش داده است. در بسیاری از موارد به دلیل پیچیدگی سرطان، تصمیمگیری فقط بر اساس اقدامات بالینی یا شواهد آزمایشگاهی برای پزشکان و زیستشناسان امری دشوار است.  بنابراین، رویکرد پزشکی شخصی وارد عمل میشود و دادههای انبوه و ارزشمندی را در اختیار متخصصان قرار می دهد. علاوه بر این، تجزیه و تحلیل دادهها با ابزارهای بیوانفورماتیک، افق جدیدی را در روند پیشآگهی و غربالگری افراد در معرض خطر گشوده است. این امر باعث پیشرفتهای چشمگیر اخیر در فناوری تشخیص شده و درمانهای هدفمند را بهبود بخشیده است. در مطالعه حاضر، نمونه بایگانی شده از بافت تثبیت شده با فرمالین و جاسازی شده در پارافین مربوط به یک بیمار زن ایرانی مبتلا به سرطان پستان تهاجمی بهطور موردی بررسی شد. به این ترتیب که پس از استخراج و خالصسازیDNA ، ترادفیابی کل اگزوم انجام شد و دادههای جهش مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. اطلاعات به دست آمده می تواند به غنی سازی پایگاه های داده ژنوم ایرانی کمک کند. در پرتو این پژوهش و با مطالعه نمونههای ایرانی بیشتر، ما میتوانیم یک نقشه راه بهینه برای زیستشناسان پژوهشگر در حیطه سرطان و آنکولوژیستهای دقیق ارائه دهیم تا امید به زندگی بیماران مبتلا به سرطان پستان افزایش یابد.

کلیدواژه ها:

بیوانفورماتیک ، پزشکی شخص محور ، ترادفیابی نسل بعدی ، دادههای جهش ، کارسینومای پستان تهاجمی شده