غربالگری ناشنوایان غیرسندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن GJB۲

هدف: کاهش شنوایی ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ تا ۲۰۰۰ کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از %۵۰ از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از ۷۰ درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که ۸۵ درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (Locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در ژن کانکسین ۲۶ (GJB۲) است که در جمعیت های مختلف وجود دارد. موتاسیون در این ژن سبب کاهش شنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive non syndromic hearing loss) می شود. روش بررسی: هدف در این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش های ژن GJB۲ بود. در این تحقیق از تکنیک ARMS/PCR استفاده گردید، نمونه هایی که با این روش برای ۳۵ delG هموزیگوت بودند، کنار گذاشته شدند و سپس نمونه هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC و Direct sequencing بررسی شدند. یافته ها: در این تحقیق ۷۶ کروموزوم (۳۸ فرد بیمار) بررسی شد: ۳۲ کروموزوم (%۴۲) در ژن GJB۲ جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش ۳۵delG مربوط است. سایر جهش ها که در این منطقه دیده شد شامل W۲۴X R۱۲۷H, R۳۲H, -۳۱۷۰G>A بودند. همچنین پلی مورفیسم V۱۵۳I در سه فرد بیمار (۸/۳) تشخیص داده شد. نتیچه گیری: این آمار با سایر آمار جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن ها و لوکوس های دیگر دخیل در این منطقه است.

کلیدواژه ها:

GJB۲ ، CX۲۶ ، Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss ، GJB۲ ، کاهش شنوایی غیرسندرومی ، وراثت اتوزومی مغلوب ، کانکسین ۲۶ ، غربالگری