گزارش موردی: گزارش یک مورد اختلال راه رفتن به علت متیل مالونیک اسیدوری همراه هموسیستینوری

این اختلال به قدری نادر است که تا کنون تنها ۱۰۰ مورد در دنیا گزارش شده است. در این اختلال ، آنزیم کبدی (متیل مالونیل کوآموتاز ) مسئول انجام یکی از چند صد فرایند شیمیایی که عهده دار تبدیل پروتئین به انرژی یا سایر مواد هستند، دچار اشکال است. تظاهرات بالین این اختلال در ماههای اول زندگی ممکن است به صورت کاهش رشد لتارژی ، امتناع از خوردن، عقب ماندگی ذهنی و تشنج باشد. تظاهرات دیررس شامل سایر اختلالات عصبی مانند دمانس ، میلوپاتی و اختلال راه رفتن است. افزایش سطح اسیدمتیل مالونیک و هموسیستین پلاسما تشخیص را مسجل می سازد. برخلاف بیماران هموسیستینوری کلاسیک، سطح متیونین پلاسما در این بیماران طبیعی است. بیمار دختر ۱۳/۵ ساله ای است که به علت بروز تشنج و از دست دادن توانایی راه رفتن، از دست دادن اشتها، بروز بی اختیاری ادراری و پسرفت هوشی مراجعه نمود. در بررسیهای به عمل آمده سطوح اسیدهای متیل مالونیک و هموسیستین پلاسما و ادرار شدیدا بالا بود. بیمار با دوز بالای ویتامین B۱۲  ، بتائین و کربامازپین و همچنین فیزیوتراپی تحت درمان قرار گرفت. این درمان، سبب بهبودی واضح در وضعیت عصی و ذهنی شد. متیل مالونیک اسیدمی و هموسیتینوری نیز کنترل شد.

کلیدواژه ها:

Methylmalonic aciduria ، Homocystinuria ، Convulsion ، Betaine ، متیل مالونیک اسیدوری ، هموسیستینوری ، تشنج ، بتایین