مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q۷۹۳X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع ۳

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع ۳ ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی دهنده می باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می دهد. نشان داده شده است که جهش Q۷۹۳X ایجادکننده بیماری فون ویلبراند نوع ۳، در اگزون ۱۸ فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جدید به کار گرفته شد.   مواد و روش ها   مطالعه از نوع توصیفی بود. وجود جهش ژنتیکی Q۷۹۳X در ۱۵ بیمار و ۳۰ فرد نرمال بررسی شد. از دو روش ARMS-PCR و Real-time PCR برای بررسی جهش استفاده شد. پس از انجام واکنش Real-time PCR ، الگوی منحنی های ذوب نیز بررسی و به منظور تایید نتایج آزمایش ها، نمونه محصول PCR بیماران تعیین توالی گردید. نتایج با نرم افزار ۵/۱ Chormaspro تجزیه و تحلیل شدند.   یافته ها   از مجموع نمونه های بیماران، ۳ نمونه از قبل برای جهش Q۷۹۳X شناسایی شده بودند که در این بیماران وجود موتاسیون در حالت هموزیگوت تایید شد. بر اساس آزمایش های انجام شده، دو نمونه از میان بیماران تعیین جهش نشده به کمک دو روش Real-time PCR و ARMS-PCR ، واجد جهش Q۷۹۳X شناخته شدند. در میان ۳۰ نمونه نرمال نیز، هیچ حالت هتروزیگوتی برای این موتاسیون مشاهده نشد.   نتیجه گیری   جهش Q۷۹۳X در میان جمعیت ایرانی از فراوانی بالایی برخوردار است. هر دو روش ARMS PCR و Real-time PCR در بررسی این جهش تک نوکلئوتیدی مناسب به نظر می رسند اگرچه نسبت به هم دارای معایب و مزایایی هستند.

کلیدواژه ها:

Key words: von Willebrand Diseases ، Real-Time PCR ، Mutation ، کلمات کلیدی : بیماری فون ویلبراند ، Real-Time PCR ، جهش