فراوانی جهش ژن پروترومبین G۲۰۲۱۰A در بیماران ترومبوتیک

چکید ه   سابقه و هدف   ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. جهش پروترومبین G۲۰۲۱۰A که در منطقه ترجمه نشده ' ۳ ژن فاکتور II رخ می دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می شود، البته وجود این رابطه در جمعیت های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پروترومبین G۲۰۲۱۰A را دارند تقریبا ۲۵% بیش از میانگین سطح پروترومبین در افراد طبیعی است. این مطالعه به منظور بررسی فراوانی جهش ژن پروترومبین G۲۰۲۱۰A در بیماران ترومبوتیک طراحی شده است.   مواد وروش ها   پژوهش حاضر از نوع توصیفی و مقطعی بود که بر روی نمونه ۲۹۹ بیمار مبتلا به ترومبوآمبولی انجام گرفت. بیماران مورد بررسی شامل ۱۱۶ مرد و ۱۸۳ زن بودند. ریسک فاکتورهای معمول در ترومبوز وریدی و ترومبوآمبولی ریوی از قبیل پروتئین C ، S ، کمبود آنتی ترومبین III و مقاومت به APC مورد بررسی قرار گرفتند.   یافته ها   نتایج حاصل از این بررسی نشان می دهد که تنها ۷/۱% بیماران با ترومبوآمبولی، ناقل جهش پروترومبین G۲۰۲۱۰A بودند که یکی از جهش های شایع در جمعیت قفقازی می باشد(۱۸%). فرم هموزیگوت PRT (پروترومبین) G۲۰۲۱۰A یافت نشد.   نتیجه گیری   این پژوهش نشان می دهد که جهش G۲۰۲۱۰A بر خلاف شیوع بالا در کشورهای غربی، در کشور ما از شیوع کمی برخوردار است(۷/۱%). در حالی که مقاومت به پروتئین C فعال شده( APC ) شایع می باشد.   کلمات کلیدی : پروترومبین، جهش، واکنش زنجیره ای پلیمراز، ترومبوآمبولی وریدی

کلیدواژه ها:

Prothrombin ، Mutation ، PCR ، Venous thromboembolism ، پروترومبین ، جهش ، واکنش زنجیره ای پلیمراز ، ترومبوآمبولی وریدی