تعیین فراوانی پلی مورفیسم های ژن فوکوزیل ترانسفراز ۳ در اهداکنندگان ایرانی

چکیده سابقه و هدف ژن FUT۳ ، بیان آنتی‎ژن‎های گروه خونی لوئیس از جمله Lea و Leb را تنظیم می کند. افرادی که آنتی‎ژن‎های گروه خونی لوئیس را نمی سازند، هاپلوتایپ هایی با پلی‎مورفیسم‎های تک نوکلئوتیدی غیر فعال کننده آنزیم دارند که فراوانی آن ها در بین نژادهای مختلف متفاوت است. در مطالعه حاضر، فراوانی این پلی‎مورفیسم‎ها در اهداکنندگان ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها در این مطالعه مقطعی- توصیفی، ۱۰۰ نفر از اهداکنندگان مراجعه‎کننده به پایگاه انتقال خون تهران در سال ۱۳۹۶ مورد بررسی قرار گرفتند. از PCR و DNA sequencing برای تعیین پلی‎مورفیسم‎های تک نوکلئوتیدی ژن لوئیس استفاده شد. هاپلوتایپ‎ها نیز توسط نرم افزار SNP Analyzer مشخص شدند. یافته ها در مجموع ۱۵ پلی‎مورفیسم شناسایی شد که از این تعداد ۱۰ مورد مرتبط با موتاسیون‎های missense بودند. فراوانی مهم‎ترین پلی‎مورفیسم‎های شناسایی شده عبارتند از: ۲۰۲T>C ۳۹%، ۳۱۴C>T ۳۷%، ۵۹T>G ۲۰% ، ۵۰۸G>A ۹% و ۴۷G>C ۸% . هم چنین ۱۳ هاپلوتایپ نیز شناسایی شد که فراوانی مهم‎ترین هاپلوتیپ‎ها عبارتند از: Le ۲/۶۶%، le۲۰۲,۳۱۴ ۵/۱۷%، le۴۷,۲۰۲,۳۱۴ ۳/۴%، le۵۹ ۱/۴% و le۵۹,۵۰۸ ۴/۳% . نتیجه گیری بر اساس این پژوهش، پلی‎مورفیسم‎های ۲۰۲T>C، ۵۹T>G و ۵۰۸G>A می‎توانند به عنوان SNP های اصلی برای شناسایی آلل‎های لوئیس منفی در تعیین ژنوتیپ گروه‎های خونی لوئیس و مطالعه های مرتبط با بیماری‎ها مفید واقع شوند.

کلیدواژه ها:

Key words: SNPs ، Haplotypes ، Alleles ، کلمات کلیدی: پلی‎مورفیسم های تک نوکلئوتیدی ، هاپلوتایپ ها ، آلل ها