تعیین فراوانی پلی مورفیسم های ژن فوکوزیل ترانسفراز ۳ در اهداکنندگان ایرانی
محل انتشار: فصلنامه پژوهشی خون، دوره: 17، شماره: 3
سال انتشار: 1399
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 110
فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_BLOOD-17-3_001
تاریخ نمایه سازی: 28 آبان 1402
چکیده مقاله:
چکیده
سابقه و هدف
ژن FUT۳ ، بیان آنتیژنهای گروه خونی لوئیس از جمله Lea و Leb را تنظیم می کند. افرادی که آنتیژنهای گروه خونی لوئیس را نمی سازند، هاپلوتایپ هایی با پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی غیر فعال کننده آنزیم دارند که فراوانی آن ها در بین نژادهای مختلف متفاوت است. در مطالعه حاضر، فراوانی این پلیمورفیسمها در اهداکنندگان ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.
مواد و روش ها
در این مطالعه مقطعی- توصیفی، ۱۰۰ نفر از اهداکنندگان مراجعهکننده به پایگاه انتقال خون تهران در سال ۱۳۹۶ مورد بررسی قرار گرفتند. از PCR و DNA sequencing برای تعیین پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی ژن لوئیس استفاده شد. هاپلوتایپها نیز توسط نرم افزار SNP Analyzer مشخص شدند.
یافته ها
در مجموع ۱۵ پلیمورفیسم شناسایی شد که از این تعداد ۱۰ مورد مرتبط با موتاسیونهای missense بودند. فراوانی مهمترین پلیمورفیسمهای شناسایی شده عبارتند از: ۲۰۲T>C ۳۹%، ۳۱۴C>T ۳۷%، ۵۹T>G ۲۰% ، ۵۰۸G>A ۹% و ۴۷G>C ۸% . هم چنین ۱۳ هاپلوتایپ نیز شناسایی شد که فراوانی مهمترین هاپلوتیپها عبارتند از: Le ۲/۶۶%، le۲۰۲,۳۱۴ ۵/۱۷%، le۴۷,۲۰۲,۳۱۴ ۳/۴%، le۵۹ ۱/۴% و le۵۹,۵۰۸ ۴/۳% .
نتیجه گیری
بر اساس این پژوهش، پلیمورفیسمهای ۲۰۲T>C، ۵۹T>G و ۵۰۸G>A میتوانند به عنوان SNP های اصلی برای شناسایی آللهای لوئیس منفی در تعیین ژنوتیپ گروههای خونی لوئیس و مطالعه های مرتبط با بیماریها مفید واقع شوند.
کلیدواژه ها:
Key words: SNPs ، Haplotypes ، Alleles ، کلمات کلیدی: پلیمورفیسم های تک نوکلئوتیدی ، هاپلوتایپ ها ، آلل ها
نویسندگان
مهشید ناصری راد
مرکز تحقیقات انتقال خون موسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون
احمد مردانی
مرکز تحقیقات انتقال خون موسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون
امیر علی نقی
مرکز تحقیقات انتقال خون موسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون
مجید شهابی
استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون موسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :