فراوانی و عوامل مرتبط با جهش JAK۲ V۶۱۷F در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو غیر از اختلالات ABL-BCR

چکیده سابقه و هدف ارتباط جهش ژن JAK۲ V۶۱۷F با نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو، اولین بار در سال ۲۰۰۵ گزارش شد. تعیین این جهش ها می تواند در غربالگری و تشخیص بیماران ارزشمند باشد. لذا مطالعه حاضر به بررسی فراوانی جهش ژن JAK۲ در بیماران مبتلا به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو در شهر کرمان در سال ۹۲ تا ۹۷ پرداخت. مواد و روش ها در این مطالعه مقطعی توصیفی، ۲۷۶ بیمار مراجعه کننده به آزمایشگاه بیمارستان باهنر کرمان طی ۶ سال با تشخیص نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو با  ABL-BCRمنفی و در زیر گروه های ET ، PV و PMF بررسی و جمع آوری اطلاعات دموگرافیک، بالینی، هیستوپاتولوژیک و آزمایش هایی از جمله جهش JAK۲ با مراجعه به پرونده بیماران انجام شد. جهت تحلیل داده ها از آزمون های کای دو، من ویتنی یو و کولموگروف اسمیرنوف استفاده شد. یافته ها ۱۷۶ نفر(۹/۶۴%) مرد و ۱۰۰ نفر(۱/۳۵%) زن بودند. ۱۰۱ نفر(۶/۳۶%) مبتلا به ترومبوسیتمی اولیه، ۸۱ نفر (۳/۲۹%) مبتلا به میلوفیبروز اولیه و ۷۲ نفر (۱/۲۶%) مبتلا به پلی سیتمی ورا و ۲۲ نفر (۸%) در گروه بیماران میلوپرولیفراتیو بدون دسته بندی مشخص بودند. در ۱۸۴ بیمار(۶/۶۶%) جهش JAK۲ وجود داشت. فراوانی موتاسیون در بیماران ترومبوسایتمی اولیه ۴/۵۴%، در بیماران میلوفیبروز اولیه۲/۵۹% و در بیماران پلی سیتمی ورا ۷/۸۸% بود که تفاوت معنادار بود(۰۱۶/۰ p=). نتیجه گیری با توجه به قابل مقایسه بودن میزان فراوانی موتاسیون JAK۲ V۶۱۷F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم های  میلوپرولیفراتیو با گزارش های قبلی و به منظور استانداردسازی تشخیص و کنترل درمان و پیش آگهی، بررسی این موتاسیون همراه با سایر ارزیابی های هیستوپاتولوژیک ضروری به نظر می رسد.

کلیدواژه ها:

Mutation ، Primary myelofibrosis ، Neoplasms ، جهش ، میلوفیبروز اولیه ، نئوپلاسم ها