نقش پلی مورفیسم های rs۸۱۰۱۶۰۶ ، rs۱۰۴۲۱۷۶۸ و rs۶۶۸۶۸۸۵۸ ژن هپسیدین در سرباری آهن بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه کننده به درمانگاه ظفر تهران

چکیده سابقه و هدف بیماران تالاسمی ماژور، دچار آنمی شدید بوده و برای بقا وابسته به تزریق خون منظم می باشند اما تزریق خون باعث ایجاد مشکلاتی از قبیل سرباری آهن در این بیماران می شود. هپسیدین پلی پپتیدی است که تنظیم کننده اصلی هومئوستاز آهن می باشد. اخیرا پلی مورفیسم هایی در ژن کدکننده هپسیدین شناسایی شده است که در سرباری آهن در بافت ها دخیل هستند. هدف از مطالعه، بررسی ارتباط واریانت های rs۱۰۴۲۱۷۶۸ ، rs۸۱۰۱۶۰۶ و rs۶۶۸۶۸۸۵۸ در ژن هپسیدین و سرباری آهن در بیماران بتاتالاسمی ماژور بود. مواد و روش ها در این پژوهش مقطعی، ۱۰۰ نمونه خون بیماران تالاسمی ماژور مربوط به درمانگاه تالاسمی ظفر در سال ۱۴۰۰ جمع آوری شد. پس از استخراج DNA ژنومی، ژنوتیپ پلی‎مورفیسم‎ها با روش High resolution melt curve analysis تعیین شد. نتایج ژنوتیپ با تعیین توالی تعدادی از نمونه ها معتبرسازی شد. برای ارتباط بین ژنوتیپ های مختلف و شاخص های سرباری آهن از آزمون کای دو استفاده شد. مقدار ۰۵/۰ p< نشان دهنده ارتباط معنادار در نظر گرفته شد. یافته ها برمبنای مقدار فریتین سرم ng/mL ۱۰۰۰≥ ، تعداد ۷۲ نفر(۷۲%) از بیماران دارای سرباری آهن بودند. به علاوه مطابق معیارهای فدراسیون بین‎المللی تالاسمی، تعداد ۳۳ نفر(۳۳%) از بیماران مبتلا به سرباری آهن قلبی و ۶۳ نفر(۶۳%) دچار سرباری آهن کبدی بودند. هیچ ارتباط معنا‎داری بین ژنوتیپ‎های مختلف و میزان فریتین، آهن قلب و آهن کبد یافت نشد. نتیجه گیری هر چند در این مطالعه ارتباطی بین هر کدام از پلی‎مورفیسم‎های مورد بررسی و سرباری آهن یافت نشد، ممکن است این پلی‎مورفیسم‎ها به صورت یک هاپلوتیپ واحد در سرباری آهن دخالت داشته باشند که نیازمند مطالعه های بیشتر است.

کلیدواژه ها:

Key words: beta-Thalassemia ، Hepcidin ، Iron Overload ، Polymorphism ، کلمات کلیدی: تالاسمی بتا ، هپسیدین ، سرباری آهن ، پلی‎ مورفیسم