بررسی ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در بیماران ایرانی؛ نقش یک جهش نوپدید
محل انتشار: مجله علمی پژوهان، دوره: 21، شماره: 3
سال انتشار: 1402
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 123
فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_PSJ-21-3_007
تاریخ نمایه سازی: 11 آبان 1402
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بیماری قلبی شایعی است. این بیماری در بزرگ سالان جوان تشخیص داده می شود و به ندرت در دوران کودکی قابل تشخیص است. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک تنوع درخور توجهی را در ویژگی های بالینی و ژنتیکی خود نشان می دهد. تاکنون، جهش در ژن های متعدد مرتبط با این بیماری کشف شده است که ژن های شایع آن MYBPC۳ و MYH۷ هستند. هدف از این مطالعه استفاده از توالی یابی کل اگزوم برای انجام آنالیز ژنتیکی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در چهار کودک متعلق به خانواده های ایرانی است.
مواد و روش ها: بیماران ارزیابی پزشکی، از جمله ارزیابی بالینی و اکوکاردیوگرافی شدند و نوار قلب آن ها بررسی شد. آزمایش ژنتیکی پس از استخراج DNA با استفاده از توالی یابی کل اگزوم برای شناسایی تغییرات ژنتیکی ای انجام شد که ممکن است باعث این بیماری شده باشند. علاوه بر این، بررسی بیوانفورماتیکی تغییرات ژنتیکی با نرم افزارهای مطابقت سازی، فراخوانی کننده و تفسیرکننده واریانت صورت پذیرفت و درنهایت، روش توالی یابی سنگر برای تایید تغییر ژنتیکی بر روی افراد خانواده بیمار انجام شد.
یافته ها: بیماران، کودکانی با علائم اولیه ای نظیر سنکوپ و تپش قلب بودند که برای آنها تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوع ۳ و ۴ براساس نتایج نوار قلب و اکوکاردیوگرافی داده شد. نتایج حاصل از آزمایش ژنتیکی تغییری نوپدید(De novo) و بدمعنی (c.۱۲۰۸G>A, p.Arg۴۰۳Gln) را در ژن MYH۷ نشان داد. همچنین، تغییر ژنتیکی هموزیگوت بی معنی (c.۳۸۱۱C>T, p.Arg۱۲۷۱Ter) دیگری که ایجادکننده بیماری است، در ژن MYBPC۳ شناسایی شد که باعث تولید یک پروتئین زودرس می شود.
نتیجه گیری: مطالعه ی حاضر نه تنها طیف تغییرات ژنی مرتبط با بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را گسترش می دهد و به مشاوره ژنتیکی خانواده های مبتلا به این بیماری کمک می کند، بلکه اولین گونه های ژن سارکومر را در کودکان ایرانی ارائه می دهد.
کلیدواژه ها:
Hypertrophic Cardiomyopathy ، Children ، Whole Exome Sequencing ، MYH۷ ، MYBPC۳ ، هایپرتروفیک کاردیومیوپاتی ، کودکان ، توالی یابی کل اگزوم ، MYH۳ ، MYBPC۳
نویسندگان
ارسطو کاکی
Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran
محمد دلیلی
Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
نجات مهدیه
Cardiogenetic Research Center, Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
مهرداد نوروزی نیا
Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :