بررسی پراکندگی موتاسیون های آلفا تالاسمی در مزدوجین مشکوک نهایی شهرستان بابلسر ۱۳۸۵ -۹۱

سابقه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از هموگلوبینوپاتی های شایع می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ درآلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با ابتلا به هیدروپس است. شناخت وضعیت فعلی گستره جهش های آلفاتالاسمی در مناطق کشور ، راه سریع تری ر ا HgbH disease فتالیس و و HgbH برای تعیین جهش در آزمایشات ژنتیک پیش از تولد، ارائه می دهد که باعث پیشگیری از تولد نوزادان با بیماری یا جلوگیری از تداوم بارداری هیدروپس فتالیس و عوارض مادری آن می گردد. مواد و روش ها : روش مطالعه این پژوهش ، توصیفی مقطعی است که بر روی ۲۴۲ نفر ( ۱۱۱ زن - ۱۳۱ مرد ) از و CBC در (MCH< و ۲۷ (MCV< مزدوجین شهرستان بابلسر در فاصله ۱۳۸۵ تا ۱۳۹۱ ، آنمی هیپوکروم و میکروسیتر ( ۸۰ طبیعی و مقاوم به دوره های آهن درمانی و Serum Iron ،TIBC ، و فریتین ( HgbA۲< الکتروفورز طبیعی (شامل ۳.۵ یا بتاگامادلتا تالاسمی یا آلفا بتا Silent مشکوک به آلفاتالاسمی انجام شد و جهت تعیین انواع آلفاتالاسمی و بتا تالاسمی تالاسمی به مراکز ژنتیک ارجاع شدند، سپس نوع موتاسیون و شاخص های شیوع مشخص گردید. یافته ها: از بین ۲۴۲ نفر از مزدوجین با آنمی هیپوکروم و میکروسیتر مشکوک به آلفاتالاسمی که مورد بررسی قرار ۸۵ درصد ) قابل / گرفتند، دو نفر دارای موتاسیون های آلفا- بتاتالاسمی بودند. هم چنین موتاسیون های آلفا در ۲۰۵ نفر ( ۳ ۷۷ درصد آلفاتالاسمی خاموش، ۱۹ درصد صفت آلفاتالاسمی ، / ۱۴ درصد) قابل شناسایی نبود. ۵ / شناسایی و در ۳۵ نفر ( ۷ بودند که فقط یک نفر وابسته به انتقال خون بوده است. HgbH ۳/۵ درصد استنتاج: مطالعه فوق در زمینه بررسی انواع موتاسیون های آلفا تالاسمی، میزان جهش حذفی و نقطه ای بود که در این منطقه در مقایسه با سایر مناطق تا حدودی مشابه می باشد . در این بررسی شایع ترین جهش زنجیره آلفاگلوبین ، مشابه و نوع وابسته HgbH ۳ کیلو باز می باشد با این تفاوت که میزان / بررسی های مناطق مرکزی و جنوبی کشور، موتاسیون ۷ انتقال به خون از شیوع کم تری برخوردار است. هم چنین این بررسی نشان دادکه این منطقه دارای تنوع جه شهای حذفی و می باشد.

کلیدواژه ها:

Alpha Thalassemia ، mutation ، Babolsar ، آلفاتالاسمی ، موتاسیون ، بابلسر