بررسی پلی مورفیسم ژن  های IGSF۲ و TNFα و خطر توسعه مهار کننده در بیماران مبتلا به هموفیلی A

سابقه و هدف: بیماری هموفیلی بیماری وراثتی وابسته به جنس است که مردها مبتلا و زن ها ناقل آن می باشند. هموفیلی A ناشی از نقص در تولید فاکتور VIII می  باشد. در بعضی از بیماران هموفیلی A مهارکننده هایی از نوع آنتی بادی های IgG۱ و IgG۴، بیان می شود که با فاکتور انعقادی مذکور بر همکنش داشته و مانع از عملکرد آن می شوند. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن های IGSF۲ و TNFα با توسعه مهارکننده ها در بیماران هموفیلی نوع A انجام پذیرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، ۱۰۰ فرد دارای هموفیلی نوع A (۵۵ نفر دارای مهارکننده و ۴۵ نفر بدون مهارکننده) انتخاب شدند و تشخیص مهارکننده، با تست بتسدا انجام شد. از نمونه خون کامل آن ها، DNA استخراج گردید و بررسی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن های IGSF۲ و TNFα با روش Tetra ARMS-PCR انجام گرفت. یافته ها: داده ها در دو گروه مورد مطالعه از لحاظ تعادل هاردی- واینبرگ بررسی گردید. مقایسه ژنوتیپی ژن های IGSF۲ و TNFα نشانگر تفاوت معنی دار بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن  IGSF۲ و توسعه مهارکننده بوده است (۰۱۸/۰ = p، OR برای ژنوتیپ های AA و AG، به ترتیب برابر ۳۹/۱ و ۳۷/۰). به علاوه، ارتباط معناداری بین دو فاکتور ازدواج فامیلی و عفونت ویروسی با مهارکننده مشاهده شد (۰۵/۰ > p). ارتباط بین پاسخ به درمان و آزمون بتسدا نیز تفاوت معنی داری نشان داده است (۰۰۲/۰ = p). استنتاج: با توجه به نتایج به دست آمده می توان گفت که خطر توسعه مهارکننده ها با جهش در ژن IGSF۲ رابطه مستقیمی دارد.

کلیدواژه ها:

hemophilia A ، inhibitor ، polymorphism ، IGSF۲ gene ، TNF-α gene ، هموفیلی A ، مهار کننده ، پلی مورفیسم ، ژن IGSF۲ ، ژن TNFα