گزارش تظاهرات چشمی در بیمار مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز ۶

سال انتشار: 1400
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 120

فایل این مقاله در 6 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

JR_JMUMS-31-200_016

تاریخ نمایه سازی: 1 آبان 1402

چکیده مقاله:

موکوپلی ساکاریدوز تیپ ۶ یک بیماری ارثی اتوزوم مغلوب است که به علت نقص آنزیم آریل سولفاتاز سبب رسوب گلیکوزآمینوگلیکان در بافت های مختلف می شود و می تواند علائم سیستمیک و چشمی مختلفی ایجاد کند. با توجه به نادر بودن این بیماری بر آن شدیم تظاهرات چشمی این بیماری را معرفی کنیم. بیمار دختر بچه ۵ ساله به علت کاهش بینایی به بیمارستان امام خمینی (ره) کرمانشاه ارجاع داده شده بود، در معاینه درگیری های سیستمیک و چشمی متعدد داشت، نتایج آزمایشگاهی نقص آنزیم آریل سولفاتاز را نشان داد، در نهایت با توجه به علائم بالینی و نتایج آزمایشگاهی با تشخیص موکوپلی ساکاریدوز تیپ ۶ تحت درمان با ناگلازیم (Naglazyme) قرار گرفت. براساس نتایج این گزارش مورد، شناخت کامل علائم چشمی در این بیماران و توجه به علایم سیستمیک بیماران چشمی می تواند به برنامه ریزی مناسب برای تشخیص و درمان بیماری و بهبود کیفیت زندگی در این افراد کمک کند.

نویسندگان

لیلا رضایی

Associate Professor, Department of Ophthalmology, Clinical Research Development Center Imam Khomeini, Mohamad Kermanshahi and Farabi Hospitals, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran

ناصر آقایی

Ophthalmologist, Clinical Research Development Center Imam Khomeini, Mohamad Kermanshahi and Farabi Hospitals, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Goldberg MF, Scott CI, McKusick VA. Hydrocephalus and papilledema in ...
  • Wraith JE, Rogers JG, Danks DM. The mucopolysaccharidoses. Aust Paediatr ...
  • Ellinwood NM, Vite CH, Haskins ME. Gene therapy for lysosomal ...
  • Kosaryan M, Rabiei Kh. Prenatal diagnosis in Islamic countries: A ...
  • A Aboul Nasr, E Fateen. Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidoses (MPS): ...
  • Laver NM, Friedlander MH, McLean IW. Mild form of Maroteaux–Lamy ...
  • Pilz H, von Figura K, Goebel HH. Deficiency of arylsulfatase ...
  • Suveges I. Histochemical and ultrastructural studies of the cornea in ...
  • Kenyon KR, Topping TM, Green WR. Ocular pathology of the ...
  • Cantor LB, Disseler JA, Wilson FM. Glaucoma in the Maroteaux-Lamy ...
  • Magalhães A, Meira J, Cunha MA, Moreira JR, Leão-Teles E, ...
  • Villas-Boas FS, Fernandes Filho DJ ...
  • Acosta AX. Ocular finding in patient with mucopolysaccaridosis. Arq Bras ...
  • Hershkovitz E, Young E, Rainer J, Hall C M, Lidchi ...
  • Uc akhan OO, Brodie SE, Desnick R, Willner J, Asbell ...
  • نمایش کامل مراجع