بیماری کم خونی داسی شکل و بررسی روش های ژندرمانی آن

سرطانهای انسانی نه تنها توسط جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند، بلکه توسط عوامل غیرژنتیکی نیز ایجاد می شوند. این عوامل هم در ایجاد سرطان وهم در تهاجم سلولی و متاستاز نقش دارند. استراتژی های درمان سرطانهای انسانی همواره یکی از موضوعات مهم کارآزمایی های بالینی در نظر گرفته شده است . با این حال، بیشتر رویکردهای درمانی بر اساس داروهای معمولی بسته به نوع سرطان و مرحله تومور توسعه یافته اند. از آنجایی که جهش های ژنی نقش اصلی را در تظاهرات و پیشرفت بیماری های ارثی و سرطان ایفا می کنند، درمانهایی که به واسطه دستکاری ژن استوار هستند، می توانند بهترین درمان جایگزین باشند. توانایی ایجاد تغییرات اختصاصی در ژنوم انسان از زمان به رسمیت شناختن ژن به عنوان واحد اساسی وراثت در پزشکی یک هدف بوده است . بنابراین ، ژندرمانی به عنوان توانایی بهبود ژنتیکی از طریق اصلاح ژنهای تغییر یافته (جهش یافته ) یا تغییرات خاص در سایت ژن معیوب که منجر به تعمیر آن می شود. ژندرمانی مداخله ای است که در آن یک ژن معیوب در داخل بدن ترمیم می شود یا یک محصول ژنی توسط یک وسیله وکتور ایمن از نظر بالینی به سلولهای هدف تحویل داده می شود. هدف از روشهای ژندرمانی بازیابی عملکرد یک ژن معیوب یا جایگزینی یک ژن جهش یافته با یک ژن پارالوگ است .بیماری آنمی سلول داسی شکل (SCD)، اختلالی ارثی است که سالها قبل عامل آن جهش در ژن کدکننده آن، عنوان شد. از همین روی پیدا کردن راه درمان آن از طریق دست کاری ژنتیکی در صدر تحقیقات زیست پزشکی قرار گرفت . در ابتدای کار به علت کمبود دانش در زمینه ژنتیک ، پیشرفت های چشم گیری حاصل نشد، با این حال با افزایش معلومات راه حل های درخور توجهی توسط پژوهش گران این عرصه ارائه شد. مقاله حاضر، حاوی اطلاعاتی در خصوص این بیماری و راههای درمان آن از طریق ژندرمانی است که جهت آشنایی اولیه دانشجویان از منابع مختلف جمع آوری گردیده است .

کلیدواژه ها:

بیماری های ژنتیکی ، تالاسمی ، ژندرمانی ، کریسپر