سندرم الیس ون کرولد : گزارش مورد از دیدگاه دندانپزشکی

مقدمه : سندرم الیس ون کرولد که به عنوان دیسپلازی کندرواکتودرمال نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب بسیار نادر است (۱). این بیماران در بیش از نیمی از موارد از نقایص مادرزادی قلب رنج می برند (۲). تکامل حرکتی و هوش آنها نرمال است (۳). اولین بار درسال ۱۹۴۰ توسط W. B. Ellis و Simon van Creveld توصیف شد (۴).جهش ژن های EVC۱ و EVC۲، واقع در کروموزوم P.۱۶۴، به عنوان عامل بیماری شناخته شده اند (۵). پلی داکتیلی معمولا در دو دست وجود دارد اما در پا تنها در ۱۰ درصد از بیماران وجود دارد (۶). ناخن ها به شکل هیپوپلاستیک، دیستروفیک دیده می شوند و گاهی اصلا وجود ندارند. قد کوتاه معمولا در بدو تولد وجود دارد و با رشد بیشتر نمایان می شود (۷).تظاهرات دهانی این سندرم عبارتند از فرنوم هیپرپلاستیک، عدم وجود چین های مخاطی، آلوئولار ناچ های متعدد، شکاف جزئی لب، دندان ناتال و نئوناتال، دندان های لترال میخی شکل، الیگودنشیا، دندان های مخروطی، هیپوپلازی مینا، تاخیر در رویش دندان ها و دیاستم (۸). دندان ها ممکن است رویش زودرس را در بدو تولد نشان دهند یا لقی زودرس داشته باشند. دندان های اضافی نیز ممکن است وجود داشته باشند (۹).این گزارش بالینی تظاهرات دهانی و دندانی سندرم الیس ون کرولد را نشان می دهد که به دندانپزشکان در تشخیص زودهنگام این سندرم و ارجاع به موقع به متخصصان و مراقبان بهداشتی مناسب برای جلوگیری از عوارض بیشتر نقایص قلبی و بدشکلی استخوان کمک می کندهدف: معرفی بیمار : یک پسر ۱۰ ساله از مرکز ژنتیک تبریز برای ارزیابی به بخش بیماری های دهان و فک و صورت ارجاع داده شد (شکل ۱). والدین جهت اطلاع از میزان احتمال وجود تظاهرات بالینی مشابه در فرزندان دیگر مراجعه کرده بودند.بیمار با پلی داکتیلی اولنار و سینداکتیلی انگشت ۳ و ۴ دست مراجعه کرد بود (شکل ۲). رشد سایکوموتور در محدوده طبیعی بود. ناخن های دیسپلاستیک و آتروفیک در هر دو دست وجود داشتند (شکل ۳). در معاینه داخل دهانی عدم وجود دندانهای لترال فک بالا و فک پایین، وجود ناچ در لبه دندانهای کانین مندیبل و دندانهای میخی شکل سانترال فک پایین مشاهده شد (شکل ۴). فرنوم های لبی متعدد و اضافی در فک پایین وجود داشت. مخاط دهان طبیعی بود.رادیوگرافی پانورامیک آژنزی دندانهای لترال فک بالا و پایین را تایید کرد (شکل ۵). مشاوره با متخصص قلب کودکان انجام شد و مشکلی گزارش نشد.والدین نسبت خویشاوندی دختر عمه- پسر دایی داشتند . او اولین فرزند خانواده بود و سابقه تظاهرات مشابه در سایر اعضای خانواده وجود نداشت.بر اساس شرح حال، معاینات بالینی و بررسی های رادیوگرافیک، تشخیص سندرم الیس ون کرولد داده شد. رضایت کتبی آگاهانه از والدین بیمار برای گزارش مورد اخذ شد.

کلیدواژه ها:

سندرم الیس ون کرولد ، پلی داکتیلی ، اولیگودنشیا ، دندان های مخروطی