نقص آنزیم گلوکز ۶ -فسفات دهیدروژناز G۶PD

مقدمه : نقص آنزیم گلوکز ۶ -فسفات دهیدروژناز G۶PD شایعترین نقص آنزیم در انسان می باشد، در نوزادان باعث یرقان شدید، کرن و ایکتروس، مرگ و در سایر سنین در اثر مصرف باقلا و برخی مواد شیمیایی باعث همولیز شدید و حتی مرگ می گردد.هدف : بیماری فاویسم که به علت نقص آنزیم G۶PD ایجاد می شود علاوه بر کم خونی همولیتیک موجب زردی و کرنیکتروس با سطوح پایین تر بیلیروبین در نوزاد می شود.معرفی بیمار : گزارش یک مورد نوزاد۳۹ هفته با وزن ۳۷۵۰ که در بیمارستان کمالی به روش سزارین متولد شده بود و با حال عمومی خوب ترخیص شد و ۳ روز یعد با بی حالی و تشنج و با بیلی روبین ۳۶ به اورژانس مراجعه میکند که توسط پرستار تریاژ به بخش نوزادان منتقل می شود که در حین ورود به بخش دچار تشنج می شود و دچار سیانوز و افت سچوریشن در حد ۷۰% می گردد و تحت اکسیژن قرار می گیرد بلافاصله فنی تویین ۲ نوبت به فاصله یک ربع تزریق میشود و سچوریشن افزایش پیدا می کند و مجددا یک ساعت بعد دچار تشنج می شود و مجدد دچار افت سچوریشن ۶۰%می شود و دوز دوم فنی تویین تزریق می شود و بعد به ۹۸% می رسد ، ولی بعد از یک ساعت نوزاد به شدت بدحال شده و دجار برادی کاردی و افت سچوریشن شده که بلافاصله CPR شروع شد ، اینتوبه گردید و علی رغم احیا متاسفانه نوزاد Expire شد.در بررسی آزمایشات نوزاد:G۶PD:Deficient Bil(total):۳۸.۹بحث و نتیجه گیری: . پیامد عمده و شدید هیپربیلی روبینمی نوزادان کرن ایکتروس است که می تواند باعث آسیب مغزی شود. خوشبختانه، تقریبا همیشه می تواند از کرن ایکتروس جلوگیری کرد، اما به نظر می رسد تشخیص درست و بموقع هیپربیلی روبینمی به خصوص در نوزاد مبتلا به نقص آنزیم G۶PD ضروری است.

کلیدواژه ها:

، G۶PD ، هیپربیلیروبینمی ، کرنیکتروس