در بیماری کاناوانASPA رمان جهش ژنی آسپارتواسیلاز
سال انتشار: 1401
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 201
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
IRCMMS04_043
تاریخ نمایه سازی: 23 شهریور 1401
چکیده مقاله:
بیماری کاناوان یک لوکودیستروفی شدید اتوزومال مغلوب است که با ماکروسفالی، آتاکسی، عقب ماندگی حرکتی و ذهنی شدید، دیسمیلیناسیون و آتروفی اسفنجی پیشرونده مغز مشخص می شود. ژن آسپارتواسیلاز انسانی (ASPA) که استیل زدایی N-استیل-L-آسپارتات را کاتالیز می کند، در بیماری Canavan جهش یافته است. در خانواده ارائه شده آنالیز توالی یابی ژن آسپارتواسیلاز بر روی نمونه خون والدین انجام شد زیرا کودک مبتلا به علت بیماری کاناوان فوت کرده بود. پس از شناسایی جهش، تشخیص قبل از تولد نیز انجام شد و جهش Y۸۸X هتروزیگوت در جنین تشخیص داده شد. در این گزارش، ما یک جهش جدید Y۸۸X را در ژن آسپارتواسیلاز در یک خانواده فامیلی با یک کودک مبتلا به بیماری کاناوان ارائه می کنیم.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
علی وهابی
گروه ایمونولوژی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران
آسوده آلپمان دورماز
دانشکده پزشکی دانشگاه ایگه، گروه ژنتیک پزشکی، بورناوا، ازمیر، ترکیه.
هالوک آکین
دانشکده پزشکی دانشگاه ایگه، گروه ژنتیک پزشکی، بورناوا، ازمیر، ترکیه
حسین اونای
دانشکده پزشکی دانشگاه ایگه، گروه ژنتیک پزشکی، بورناوا، ازمیر، ترکیه