بررسی مولکولی جهش های ژن p۵۳ در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو

          تغییرات ژن p۵۳ به عنوان فاکتور پیش آگاهی دهنده مفید در پیشگیری و درمان سرطان پستان محسوب می شود لذا این مطالعه مولکولی با هدف تعیین جهش های ژن p ۵۳ انجام گرفت.           در این مطالعه جهش های ژن p ۵۳ در دو اگزون ۶ و ۷ با روش غیر رادیواکتیو (PCR-SSCP) Polymerase Chain Reaction Single Strand Conformation Polymorphism مورد بررسی قرار گرفت و میزان  جهش با عوامل هیستوپاتولوژیکی تومور و وجود پیشینه فامیلی و سن بیماران با آزمون آماری F i s h e r  exact مقایسه شد. ۲۴ بیمار مبتلا به سرطان پستان اولیه انتخاب گردید. نمونه ها بعد از تشخیص پاتولوژی و بررسی وجود پیشینه فامیلی برای سرطان جهت استخراج DNA مورد بررسی قرار گرفتند. استخراج DNA با دو روش فنل کلروفرم و Boiling انجام گردید. در مرحله بعد با انتخاب پرایمرها و چرخه گرمایی مناسب دو اگزون ۶ و ۷ با واکنشPCR تکثیر گردید. سپس محصول PCR با روش SSCP مورد بررسی و در نهایت با نیترات نقره رنگ آمیزی و مطالعه شد.            نتایج بدست آمده حاکی است که۸/۴۵% بیماران زیر ۳۵ سال سن داشتند. تشخیص پاتولوژیکی در ۳/۸۳% موارد (Infiltrating Ductal Carcinoma)  IDC و بقیه موارد از نوع (Infiltrating Lobular Carcinoma) ILC بود ، وقوع سرطان در پیشینه فامیلی در ۶/۶۶% موارد منفی بود. میزان جهش در اگزون ۶ (۸%) و در اگزون ۷ (۶/۱۶%) و در کل ۲۵% مشاهده گردید. میزان جهش در ژن p ۵۳ با هریک از فاکتورهای فوق الذکر جداگانه مورد بررسی قرار گرفت که ارتباط معنی داری در هیچیک از موارد مشاهده نگردید.           نکته قابل توجه میزان بالای جهش در ژن p ۵۳ است که تاکیدی بر نقش مهم این ژن در روند تومورزایی سرطان پستان است.