Influence of rs۱۸۰۰۱۷۲ common gene variation on the structure and function of potassium voltage-gated channel subfamily Q member ۱
سال انتشار: 1401
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 138
فایل این مقاله در 9 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
این مقاله در بخشهای موضوعی زیر دسته بندی شده است:
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_CAJMPSI-2-2_003
تاریخ نمایه سازی: 15 فروردین 1401
چکیده مقاله:
The proper functioning of ion channels is essential for cell survival. One of the important ion channels is potassium voltage-gated channel subfamily Q member ۱ (KCNQ), which consists of five genes whose main gene is KCNQ۱ and encodes the voltage-gated potassium channel required for the phase of repolarization. KCNQ۱ is mainly expressed in the heart muscle, inner ear, stomach, lungs, kidneys, intestines, and pancreas. This channel is essential for the proper functioning of cells in some organs of the body, including the heart and stomach. Thus, mutations and polymorphisms in this gene can alter the risk of some diseases, such as long QT syndrome and gastric cancer. The aim of this study was to investigate the effect of rs۱۸۰۰۱۷۲ exon polymorphism on the function of the KCNQ۱ gene using a bioinformatics approach. The ProtParam server was used to evaluate the primary structure of the protein. The PredictProtein server was used to investigate the effect of mutations on the secondary structure of the protein. Polyphen۲ and SNAP۲ servers were used to evaluate the effect of rs۱۸۰۰۱۷۲ variety on overall protein structure and function. RNAsnp online software was used to investigate the effect of mutation on mRNA structure. Our study showed that rs۱۸۰۰۱۷۲ polymorphism affects the primary and secondary structure of proteins. But this genetic variety did not affect mRNA structure. Investigation of the effect of KCNQ۱ gene mutations including rs۱۸۰۰۱۷۲ can be effective in identifying the pathological mechanisms of KCNQ۱.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Ahmed Diyar Al-Râwanduzi
Department of Medical Researches, Cicilav Medical Facilities, Brayati, Erbil, Iraq
Salar Ahmed
Department of Medical Researches, Cicilav Medical Facilities, Brayati, Erbil, Iraq
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :