بررسی انواع اختلالات کروموزومی در کودکان و نوجوانان شهر همدان

اهداف: مشکلات ناشی از اختلالات کروموزومی همراه ناتوانی های دراز مدت میتواند تاثیرات مخربی بر فرد مبتلا، خانواده، سیستم مراقب بهداشتی و جامعه اعمال کند. در این مطالعه سعی شد با استفاده از تکنیک کاریوتیپ به بررسی اختلالات کروموزومی در افراد زیر ۱۸ سال بپردازیم. مواد و روش ها: در مطالعه حاضر نتایج سیتوژنتیکی حاصل از کاریوتیپینگ ۱۵۰ کودک و نوجوان طی سال های ۱۳۹۵ تا ۱۴۰۰ پس از معاینه بالینی و شک به اختلال کروموزومی مورد بررسی قرار گرفت. تست هاروست برای لنفوسیت های خون پس از ۷۲ ساعت کشت انجام شد. سپس به ترتیب مراحل لامگیری و رنگآمیزی   G-Band طبق پروتکل استاندارد انجام شد و آنالیز کروموزومی طبق ۲۰۱۶ ISCN انجام شد. یافته ها: در مطالعه حاضر از بین ۱۵۰ فرد مشکوک مورد بررسی، تنها اختلالات کروموزومی ۴۰ نفر تایید شد. میانگین±انحراف معیار سنی پسران و دختران مبتلا به اختلالات کروموزومی تاییدشده با کاریوتایپ به ترتیب ۲۶/۴±۸۷/۳ و ۲۳/۴±۳۰/۳ سال بود. در این مطالعه ۶۰ %اختلالات تعدادی (۲۴ نفر) و مابقی (۱۶ نفر) ساختاری بود. نتیجه گیری: این مطالعه شیوع نسبتا بالایی از ناهنجاری های کروموزومی در کودکان را نشان داد. به طوری که می توان به شایع ترین آنها به ترتیب تریزومی۲۱ و ناهنجاری های کروموزوم جنسی اشاره کرد.

کلیدواژه ها:

Chromosomes ، Child ، Adolescent ، Karyotype ، کروموزوم ، کودک ، نوجوان ، کاریوتایپ