ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها
عنوان
مقاله

Whole-Exome Sequencing Identified a Novel Variant (C.۴۰۵_۴۲۲+۳۹del) in DSP Gene in an Iranian Pedigree with Familial Dilated Cardiomyopathy

سال انتشار: 1400
کد COI مقاله: JR_RBMB-10-2_014
زبان مقاله: انگلیسیمشاهده این مقاله: 38
فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

خرید و دانلود فایل مقاله

با استفاده از پرداخت اینترنتی بسیار سریع و ساده می توانید اصل این مقاله را که دارای 8 صفحه است به صورت فایل PDF در اختیار داشته باشید.
آدرس ایمیل خود را در کادر زیر وارد نمایید:

مشخصات نویسندگان مقاله Whole-Exome Sequencing Identified a Novel Variant (C.۴۰۵_۴۲۲+۳۹del) in DSP Gene in an Iranian Pedigree with Familial Dilated Cardiomyopathy

Yeganeh Eshaghkhani - Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Arezoo Mohamadifar - Rajaie Cardiovascular, Medical and Research Center, Iran University of Medical Science, Tehran, Iran.
Mostafa Asadollahi - Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Mahdieh Taghizadeh - Watson Genetic Laboratory, North Kargar Street, Tehran, Iran.
Arezou Karamzade - Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Mohammad Saberi - Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Parisa Nourmohammadi - Watson Genetic Laboratory, North Kargar Street, Tehran, Iran.
Zahra Golchehre - Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Ahmad Amin - Rajaie Cardiovascular, Medical and Research Center, Iran University of Medical Science, Tehran, Iran.
Mohammad Keramatipour - Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran & Watson Genetic Laboratory, North Kargar Street, Tehran, Iran.

چکیده مقاله:

Background: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a progressive heart condition characterized by left ventricular chamber enlargement associated with systolic heart failure and prolonged action potential duration. Genetic variations in genes that encode cytoskeleton, sarcomere, and nuclear envelope proteins are responsible for ۴۵% of cases. In our study, we focused on a pedigree with familial DCM to decipher the potential genetic cause(s) in affected members developing arrhythmia, end-stage heart failure, and sudden death. Methods: Whole-exome sequencing (WES) was exploited for a ۲۷-year-old heart-transplanted female as the proband, and the derived data were filtered using the standard pipelines. Results: A ۵۷-nucleotide deletion (c.۴۰۵_۴۲۲+۳۹del) in the desmoplakin gene (DSP) (NM_۰۰۴۴۱۵.۴) was identified as a novel pathogenic variant. Familial segregation analysis indicated that this variant is present in clinically affected members and absent in unaffected members. Conclusions: It seems that the detected variant induces intron retention, resulting in a premature stop codon in intron ۳ of DSP leading to production of a truncated, nonfunctional protein. Additionally, it can trigger a nonsense-mediated mRNA decay pathway associated with inhibition of protein production. The present study results illustrated that a novel deletion in DSP can cause DCM in an Iranian family.

کلیدواژه ها:

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

کد یکتای اختصاصی (COI) این مقاله در پایگاه سیویلیکا JR_RBMB-10-2_014 میباشد و برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/1262972/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Eshaghkhani, Yeganeh and Mohamadifar, Arezoo and Asadollahi, Mostafa and Taghizadeh, Mahdieh and Karamzade, Arezou and Saberi, Mohammad and Nourmohammadi, Parisa and Golchehre, Zahra and Amin, Ahmad and Keramatipour, Mohammad,1400,Whole-Exome Sequencing Identified a Novel Variant (C.۴۰۵_۴۲۲+۳۹del) in DSP Gene in an Iranian Pedigree with Familial Dilated Cardiomyopathy,https://civilica.com/doc/1262972

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1400, Eshaghkhani, Yeganeh؛ Arezoo Mohamadifar and Mostafa Asadollahi and Mahdieh Taghizadeh and Arezou Karamzade and Mohammad Saberi and Parisa Nourmohammadi and Zahra Golchehre and Ahmad Amin and Mohammad Keramatipour)
برای بار دوم به بعد: (1400, Eshaghkhani؛ Mohamadifar and Asadollahi and Taghizadeh and Karamzade and Saberi and Nourmohammadi and Golchehre and Amin and Keramatipour)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :

  • Pinto YM, Elliott PM, Arbustini E, Adler Y, Anastasakis A, ...
  • Yancy CW, Jessup M, Bozkurt B, Butler J, Casey DE, ...
  • Elliott P, Andersson B, Arbustini E, Bilinska Z, Cecchi F, ...
  • Hershberger RE, Hedges DJ, Morales A. Dilated cardiomyopathy: the complexity ...
  • Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, Antzelevitch C, Corrado D, ...
  • Long PA, Larsen BT, Evans JM, et al. Exome sequencing ...
  • Piran S, Liu P, Morales A, Hershberger RE. (۲۰۱۲). Where ...
  • Semsarian C, MacDonald P, Weintraub RG. Dilated cardiomyopathy. Lancet. ۲۰۱۷;۳۹۰(۱۰۰۹۲):۴۰۰-۴۱۴ ...
  • Japp AG, Gulati A, Cook SA, Martin R Cowie, Sanjay ...
  • Haas, J., Frese, K. S., Peil, B., et al. (۲۰۱۵). ...
  • McNally EM, Mestroni L. Dilated cardiomyopathy: genetic determinants and mechanisms. ...
  • Charron P, Arad M, Arbustini E, Basso C, Bilinska Z, ...
  • Rampazzo A, Nava A, Malacrida S, Beffagna G, Bauce B, ...
  • Elliott P. Diagnosis and management of dilated cardiomyopathy. Heart. ۲۰۰۰;۸۴(۱):۱۰۶ ...
  • Hershberger R E, Morales A, Siegfried JD. (۲۰۱۰). Clinical and ...
  • Mestroni L, Taylor M R. Genetics and genetic testing of ...
  • Majewski J, Schwartzentruber J, Lalonde E, Montpetit A, Jabado N, ...
  • Norton N, Li D, Hershberger R E. (۲۰۱۲). Next-generation sequencing ...
  • Smith E A, Fuchs E. Defining the interactions between intermediate ...
  • Garrod D, Chidgey M. Desmosome structure, composition and function. Biochim ...
  • Bauce B, Basso C, Rampazzo A, Beffagna G, Daliento L, ...
  • Rasmussen TB, Hansen J, Nissen PH, Dalager S, Jensen UB, ...
  • Heliö K, Kangas-Kontio T, Weckström S, Vanninen SUM, Aalto-Setälä K, ...
  • مدیریت اطلاعات پژوهشی

    صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

    اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

    علم سنجی و رتبه بندی مقاله

    مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
    در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

    به اشتراک گذاری این صفحه

    اطلاعات بیشتر درباره COI

    COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

    کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

    پشتیبانی