یک اختلال متابولیک جدید در راه تجزیه متانول

در خون یک انسان سالم مقدار کمی متانول وجود دارد که بوسیله فلور طبیعی روده از پکتین میوه ها و سبزیجات تولید شده و جذب میگردد. نود درصد این متانول بوسیله الکل دهیدروژناز موجود در کبد ابتدا به فرمالدهید و سپس به اسید فورمیک تبدیل میشود. مقدار بالای محصول نهائی باعث ایجاد مسمومیت و عوارض در چشم بصورت کوری و در کبد بصورت نارسائی می شود. معرفی بیمار: یک پدیده جدید از اختلال متابولیک در یک پسر با 11 سال و 6 ماه سن کشف شد که این اختلال با خواب آلودگی خود را نشان داد. او کریزهای مکرر 1 تا 4 روزه اغما داشت و در موقع بیداری علائم آتاکسی، دیزارتری (اختلال در راه رفتن و تکلم) نشان می داد. در معاینه ارگانومگالی نداشت و علائم تخریب در کبد، چشم ها و قلب نه از نظر بالینی و نه از نظر آزمایشگاهی موجود نبود. تمام آزمایش های بیوشیمیائی معمول و آزمایشهای بیماری های متابولیک ارثی طبیعی بودند. همودیالیز دوبار در هفته او را در وضعیت بیداری نگه می داشت. بررسی مسمومیت ها در بیمارستان لقمان (نه در حالت کما) بالا بودن متانول را در حد 12/2 میلی گرم در دسی لیتر نشان داد (طبیعی، تا (3/5 در حالیکه مقدار فرمالدهید صفر و اتانول بالا نبود. داروهای مختلف مثل آنتی بیوتیک، ضد قارچ، پروبیوتیک برای تغییر فلور روده و فنوباربیتال برای تحریک آنزیم های کبدی برای وی تجویز شد که هیچکدام تأثیر چندانی نداشتند. با توجه به اینکه زینک در ساختمان آنزیم الکل دهیدروژناز به کار رفته و بصورت کوآنزیم هم اثر می کند در ابتدا 20 میلیگرم و سپس 15 میلیگرم زینک روزانه برای وی تجویز شد. متانول به 0/1 میلیگرم در دسی لیتر رسید و حال عمومی بیمار خوب شد علائم اغما و غیره برطرف شد. در حدود 5 سال است که بیمار زندگی طبیعی دارد. یک بار که زینک را قطع کرده بود دوباره علائم شروع شد که مجددا مجبور به دیالیز شدیم و از آن به بعد هرگز دارو را قطع نکرد. نبودن علائم تخریبی در چشم و کبد و وجود علائم عصبی نشان میدهد که کمبود آنزیم در مراحل اولیه تجزیه متانول وجود داشته و فرمالدهید و اسیدفورمیک تشکیل نمیشد که موجب تخریب چشم و کبد می باشند. هر ملکول الکل دهیدروژناز شامل 4 اتم زینک است. دو اتم درگیر فعالیت کاتالیتیک آنزیم هستند و دو اتم دیگر برای ثابت ماندن ساختمان لازم میباشند لذا تجویز زینک باعث بهبودی بیمار شد. یک بیمار با اختلال راه متابولیک متانول گزارش شد که به تجویز زینک جواب داده و بهبودی حاصل شد.

کلیدواژه ها:

اختلال متابومیک ، زینک ، فرمالدهید ، پروبیوتیک