اتریال سپتال دیفکت (ASD): پاتوفیزیولوژی، تشخیص، درمان و عوارض طولانی مدت

پاتوفیزیولوژی، تشخیص، درمان و عوارض طولانی مدت

چکیده

اتریال سپتال دیفکت (ASD) یکی از شایع ترین نقایص مادرزادی قلبی است که با شانت چپ به راست خون در سطح دهلیزها مشخص می شود. این مطالعه به بررسی پاتوفیزیولوژی، روش های تشخیصی پیشرفته، گزینه های درمانی از جمله جراحی و کاتتراسیون، و عوارض بلندمدت ASD در بیماران پرداخته است. داده ها از مطالعات بالینی و گزارش های اپیدمیولوژیک تا اکتبر ۲۰۲۵ نشان می دهد که شیوع ASD حدود ۱ در ۱۵۰۰ تولد زنده است، با تظاهرات بالینی از بی علامتی تا نارسایی قلبی. روش های تصویربرداری مانند اکوکاردیوگرافی سه بعدی و MRI قلب، دقت تشخیص را افزایش داده اند. درمان بسته به اندازه دیفکت و شدت شانت متفاوت است، از جمله بستن با دستگاه (Device Closure) یا جراحی باز. عوارض شامل فیبریلاسیون دهلیزی، فشار شریان ریوی، و نارسایی قلبی است که با مدیریت زودهنگام قابل پیشگیری اند. این مقاله بر اساس منابع علمی به روز، راهکارهای نوین را پیشنهاد می دهد.

کلیدواژه ها

اتریال سپتال دیفکت

مقدمه

اتریال سپتال دیفکت (ASD) به عنوان یک نقص مادرزادی در دیواره بین دهلیزی قلب، یکی از مهم ترین علل ناهنجاری های قلبی در نوزادان و بزرگسالان است. این بیماری با شانت چپ به راست خون به دلیل اختلاف فشار بین دهلیزها مشخص می شود که می تواند منجر به افزایش حجم خون در دهلیز راست، بطن راست، و شریان ریوی شود. شیوع ASD در جمعیت عمومی حدود ۱ در ۱۵۰۰ تولد زنده گزارش شده و زنان دو برابر مردان را تحت تاثیر قرار می دهند. با پیشرفت تکنولوژی های تشخیصی و درمانی، مدیریت این بیماری به طور قابل توجهی بهبود یافته، اما همچنان عوارض طولانی مدت آن چالش برانگیز است.

علت اصلی ASD ناشناخته است، اما عوامل ژنتیکی (مانند جهش در ژن های NKX2-5) و عوامل محیطی (مانند مصرف الکل یا داروهای خاص در بارداری) در بروز آن نقش دارند. تظاهرات بالینی از بی علامتی در کودکی تا نارسایی قلبی در بزرگسالی متغیر است. این مقاله به بررسی جامع پاتوفیزیولوژی، روش های تشخیصی، گزینه های درمانی، و عوارض ASD می پردازد و راهکارهای نوین را بر اساس مطالعات تا اکتبر ۲۰۲۵ ارائه می دهد.

پاتوفیزیولوژی

ASD به دلیل ناهنجاری در توسعه دیواره بین دهلیزی در دوران جنینی ایجاد می شود. چهار نوع اصلی شامل Ostium Secundum (شایع ترین، حدود ۷۰-۸۰ درصد)، Ostium Primum، Sinus Venosus، و Coronary Sinus است. شانت چپ به راست به دلیل فشار بالاتر در دهلیز چپ (۸-۱۰ میلی متر جیوه) نسبت به دهلیز راست رخ می دهد. این شانت باعث افزایش بازگشت وریدی به بطن راست و در نهایت هیپرتروفی بطن راست می شود.

در مراحل اولیه، این شانت ممکن است بی علامت باشد، اما با گذشت زمان، افزایش فشار در شریان ریوی (Pulmonary Hypertension) و احتمال معکوس شدن شانت (Eisenmenger Syndrome) رخ می دهد. مکانیسم های سلولی شامل التهاب اندوتلیال و فیبروز عروق ریوی است. مطالعات نشان داده اند که در ۲۰ درصد موارد بدون درمان، نارسایی قلبی تا دهه چهارم زندگی ظاهر می شود.

روش های تشخیصی

تشخیص ASD نیازمند ترکیبی از روش های بالینی و تصویربرداری است. معاینه فیزیکی ممکن است صدای سوفل سیستولیک درجه ۲-۳ را در حاشیه چپ جناغ سینه نشان دهد. اکوکاردیوگرافی ترانس توراسیک (TTE) ابزار اصلی برای شناسایی اندازه و محل دیفکت است، در حالی که اکوکاردیوگرافی ترانس اسوفاغیال (TEE) برای برنامه ریزی درمانی دقیق تر استفاده می شود. MRI قلبی با رزولوشن بالا می تواند حجم شانت (Qp/Qs) را با دقت ۹۵ درصد اندازه گیری کند.

کاتتراسیون قلبی برای ارزیابی فشار شریان ریوی و مقاومت عروق ریوی ضروری است. تست های آزمایشگاهی مانند سطح NT-proBNP می تواند نارسایی قلبی را نشان دهد. در سال ۲۰۲۵، استفاده از هوش مصنوعی در تحلیل تصاویر اکوکاردیوگرافی، دقت تشخیص را تا ۱۰ درصد افزایش داده است.

گزینه های درمانی

درمان ASD به اندازه دیفکت، شدت شانت، و عوارض بستگی دارد. در دیفکت های کوچک (<۵ میلی متر) و بدون علائم، نظارت منظم کافی است. برای دیفکت های متوسط تا بزرگ، دو روش اصلی وجود دارد:

• بستن با دستگاه (Device Closure): از طریق کاتتر، دستگاهی مانند Amplatzer Septal Occluder قرار می گیرد. این روش با موفقیت ۹۸ درصد و عوارض کمتر از ۲ درصد در بیماران مناسب انجام می شود.

• جراحی باز: در موارد پیچیده (مثل ASD همراه با ناهنجاری های دیگر)، پاتچ مصنوعی یا بافت خودی استفاده می شود. نرخ بقای پنج ساله پس از جراحی ۹۵ درصد است.

مدیریت دارویی شامل دیورتیک ها برای کاهش بار مایعات و بتابلوکرها برای کنترل آریتمی است. در بیماران با Eisenmenger، درمان با مهارکننده های PDE-5 (مانند سیلدنافیل) توصیه می شود.

عوارض طولانی مدت

بدون درمان، ASD می تواند به فیبریلاسیون دهلیزی (۳۰-۴۰ درصد بیماران)، فشار شریان ریوی (۲۰ درصد)، و نارسایی قلبی منجر شود. ریسک سکته مغزی به دلیل ترومبوآمبولیسم در ۱۵ درصد موارد گزارش شده است. مطالعات اخیر نشان می دهد که بستن زودهنگام دیفکت، ریسک فیبریلاسیون را تا ۵۰ درصد کاهش می دهد.

بحث

مدیریت ASD نیازمند رویکرد چندرشته ای است. پیشرفت در کاتتراسیون کم تهاجمی، هزینه ها را ۳۰ درصد کاهش داده، اما دسترسی به این تکنولوژی در مناطق محروم محدود است. مقایسه با کشورهای توسعه یافته نشان می دهد که تشخیص زودهنگام در ایران نیاز به بهبود دارد.

نتیجه گیری

ASD یک بیماری قابل مدیریت است که با تشخیص به موقع و درمان مناسب، عوارض آن کاهش می یابد. پیشنهاد می شود برنامه های غربالگری نوزادان و آموزش پزشکان عمومی گسترش یابد.