مروری بر جهش های اگزون 12 ژن PAH در بیماران PKU
- سال انتشار: 1397
- محل انتشار: ششمین کنگره ملی زیست شناسی و علوم طبیعی ایران
- کد COI اختصاصی: BSCONF06_046
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 577
نویسندگان
دانشجوی کارشناس ارشد علوم سلولی و مولکولی، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
استادیار، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
دانشیار، متخصص کودکان، مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوزادان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران
چکیده
اختلالات و بیماری های ارثی و ژنتیکی از علل عمده فشار بهداشتی، روانی و اقتصادی بر افراد مبتلا، خانواده های درگیر و نیز کل جامعه می باشند. در سالهای اخیر با پیشرفت های حاصل شده در مهار بیماری های عفونی و اکتسابی، شیوع بیماری هایی با زمینه ارثی و ژنتیکی بیشتر آشکار شده است. فنیلکتونوری یک نمونه از بیماری ارثی و یک اختلال اتوزومال مغلوب است که عمدتا ناشی از موتاسیونهایی در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز PAH کبدی می باشد، لذا هدف از این مقاله معرفی این بیماری و مرور جهش های ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در اگزون 12 در مبتلایان به فنیلکتونوری می باشد.کلیدواژه ها
جهش، فنیلکتونوری، ژن PAH اگزون 12.مقالات مرتبط جدید
- لوسمی (سرطان خون)، سرطان پستانوبیان بیومارکرها درخون
- بررسی اقلیم سهند با محوریت بررسی مطالعات رخساره شناسی آتشفشان سهند
- ارزیابی چالش های حقوقی پیرامون مشکلات زیستی سهند با محوریت انتقال میان حوضه ای آب
- Magmatism types and economic deposits of the Sahand volcano
- فرهنگ ، هنر، مذهب ، زبان شناسی ، آداب و رسوم اقوام سهند
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.