گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید
- سال انتشار: 1388
- محل انتشار: دوماهنامه فیض، دوره: 13، شماره: 1
- کد COI اختصاصی: JR_FEYZ-13-1_012
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 370
نویسندگان
استاد دانشکده علوم دانشگاه تبریز
استادیار گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه آزاد اسلامی واحد مرند
کارشناس ارشد گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه آزاد اسلامی واحد مرند
کارشناس ارشد گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه تبریز
چکیده
سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم Xq28)X) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می کند. در این مقاله به معرفی یک جهش جدید در ژن فاکتور 8 بیمار مبتلا به هموفیلی A مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز در سال 85 پرداخته می شود. معرفی بیمار: بیمار پسر 6 ساله ای بود (HA10) که به علت خونریزی های مکرر لثه در سال 1385 به بیمارستان کودکان تبریز آورده شده بود. وجود خونریزی شدید در بیمار، پایین بودن میزان فاکتور 8 و معاینات پزشکی احتمال ابتلا به هموفیلی شدید را نشان می داد. بنابراین برای بررسی نوع جهش عامل بیماری با استفاده از تکنیک PCR-SSCP اقدام شد. بحث و نتیجه گیری: یک جهش جدید شناسایی شد که در لیست داده های بین المللی هموفیلی A گزارش نشده بود. این جهش جدید، جهش انتقالی T→C در اگزون 4 می باشد که در موقعیت کدون 153 رخ داده بود و باعث تغییر اسید آمینه سیستیین به آرژینین می شود. این جهش جدید در بانک ژنی NCBI به شمار EF581382 ثبت شده است. این مطالعه نشان می دهد که استفاده از تکنیک PCR-SSCP روش خوبی برای آشکار سازی انواع جهش های عامل هموفیلی A می باشد.کلیدواژه ها
هموفیلی A، فاکتور VIII، جهش نقطه ای، PCR-SSCPمقالات مرتبط جدید
- Evaluation of Candida auris Colonization using Clinical Skin Swabs: A Single-Center Study in Isfahan, Iran
- Support and Practice of Smoke-Free Eating Places in Sarawak, Malaysia: A Structural Path Analysis
- Rate and Causes of Claim Denials in Iranian Hospitals: A Systematic Review and Meta-analysis
- The Effect of Impulsivity on Addition and Addictive Tendencies: A Meta-analysis
- Prevalence of Nosocomial Infections During the COVID-۱۹ Pandemic: A Systematic Review and Meta-analysis
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.