بررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنی دی هیدرو فولات ردوکتاز از نوع حذف ژنی 19-bp در مبتلایان به شکاف لب و/یا شکاف کام غیر سندرمی و مقایسه آن با افراد سالم در جمعیت استان سیستان و بلوچستان

  • سال انتشار: 1397
  • محل انتشار: پنجمین کنگره پژوهش های کاربردی دانشجویان دانشگاه های علوم پزشکی استان سیستان و بلوچستان PARCoMSS
  • کد COI اختصاصی: SMUMED05_073
  • زبان مقاله: فارسی
  • تعداد مشاهده: 617
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

محمد ایوب ریگی لادیز

دانشیار گروه پریودانتیکس، دانشکده دندانپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی زاهدان

عادل مخدومی درمیان

دانشجوی دندانپزشکی، دانشکده دندانپزشکی ، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی زاهدان

حسین کاظمی

دانشجوی دندانپزشکی، دانشکده دندانپزشکی ، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی زاهدان

چکیده

سابقه و هدف: نقش فولیک اسید در کاهش خطر شکاف های صورتی – دهانی بوسیله ی مطالعات گسترده ای اثبات گردیده است بطوریکه نقص در متابولیسم فولات خطر ایجاد انواعی از بد شکلی های مادرزادی از قبیل شکاف های صورتی – دهانی را تحت تاثیر قرار می دهد. آنزیم دی هیدرو فولات ردوکتاز (DHFR) در چرخه ی متابولیک فولات مشارکت دارد و در سنتزDNA که فرایندی ضروری برای تکلمل و رشد است نقش ایفا می کند. یک حذف 19 جفت بازی شایع در اینترون 1 DHFR وجود دارد که نشان داده شده است که مرتبط با خطر ابتلا به بدشکلی های ژنتیکی است. مطالعه ی کنونی با هدف بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم حذف 19 جفت بازی DHFR و استعداد ابتلا به شکاف های غیر سندرومی در جمعیت سیستانی و بلوچستانی انجام گردید. مواد و روش ها: این مطالعه ی مورد - شاهدی روی مجموعا 200 فرد شامل 100 بیمار مبتلا به شکاف های کام و لب غیر سندرومی و 100 فرد سالم غیر مرتبط به عنوان کنترل انجام شد. استخراج DNA از نمونه های خون به روش Salting-out انجام گردید. شناسایی پلی مورفیسم حذف DHFR توسط روشallele specific-PCR انجام شد. محاسبات آماری با استفاده از نرم افزار SPSS 15انجام گرفت. مقایسه فراوانی آلل ها و ژنوتیپ ها و سایر متغیر های کمی با استفاده از آزمون X2 یا کای-دو انجام گرفت.یافته ها: ژنوتیپ حذف هموزیگوت (DD) در افراد شاهد فراوان تر از افراد بیمار بود (25% در مقابل 13%) و مرتبط با خطر پایین شکاف غیر سندرومی در دو مدل هم بارز (0/027 = P= 0/33 = OR) و مغلوب (0/046 =P، 0/45 = OR) بود. اما در سطح آللی، هرچندآلل حذف 19 جفت بازی (D) در DHFR در گروه سالم در مقایسه با بیمار غالب بود (56% در مقابل 47%) اما این اختلاف از نظر آماری معنی دار نبود و مرتبط با کاهش خطر شکاف غیر سندرومی نبود (0/027= P = 0/68 OR).نتیجه گیری: ژنوتیپ حذف (D/D) 19 جفت بازی ژن DHFR مرتبط با کاهش خطر شکاف غیر سندرومی می باشد و می تواند به عنوان یک فاکتور محافظتی در برابر استعداد ابتلا به شکاف غیر سندرومی در جمعیت سیستانی و بلوچستانی عمل کند

کلیدواژه ها

دی هیدروفولات ردوکتاز، شکاف لب، شکاف کام غیر سندرمی، پلی مورفیسم حذف

مقالات مرتبط جدید

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.