شناسایی جهش جدید در ژن MTOR در بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس
- سال انتشار: 1395
- محل انتشار: سومین کنگره ملی زیست شناسی و علوم طبیعی ایران
- کد COI اختصاصی: BSCONF03_042
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 935
نویسندگان
استاد تمام ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
دانشجو کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران ری، تهران، ایران
استادیار ژنتیک انسانی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
استاد تمام بیوشیمی، دانشکده علوم، دانشگاه پیام نور تهران شرق، تهران، ایران
چکیده
بیماری توبروز اسکلروزیس پیچیده ( TSC ) یک بیماری اتوزومی غالب می باشد. ژن مورد هدف راپامایسین در پستانداران (MTOR) بیان کننده ی پروتئینی می باشد که نقش اصلی را در رشد و تکثیر سلول واتفاژی ایفا می کند. در این مطالعه با استفاده از روش نسل جدید توالی یابی ژنومی (NGS) جهش جدیدی در ژن c.5431C> T، MTOR در دو بیمار مبتلا به توبروز اسکلروزیس پیچیده یافت شد. بررسی ساختار کریستالوگرافی این پروتئین نشان می دهد که این جهش در دومین FAT در پروتئین mTOR قرار گرفته و از آنجایی که این دومین در اتصال به مهار کننده ی MTOR به نام دپتور میانکش برقرار می کند، ممکن است این جهش بر اتصال با این محدود کننده تاثیر بگذارد. این جهش بد معنی که در آن آرژنین به سیستئین تبدیل می شود احتمالاً بر پایداری این دومین و ساختار کلی MTOR تاثیربگذارد.کلیدواژه ها
توبروز اسکلروزیس، ژن MTOR ، نسل جدید توالی یابی (NGS ) ، جهشمقالات مرتبط جدید
- آبزی دار کردن دریاچه سدهای نوینساخت استان چهارمحال و بختیاری برای جایگزینیمعیشتهای سنتی استان )مطالعه موردی: سنجش گروههای غذایی برای ماهیان بیآسیبپیشنهادی پرورشی
- عنوان چالش ها و فرصت های سرما زدگی دیرس بهاره بادام
- برخی روشهای شیمیایی کنترل خسارت سرما در محصولات زراعی و باغی
- گیاه کاکتوس علوفه ای .Opuntia ficus-indica (L.) Mill: چالش ها و راهکارهای مدیریت سرمازدگی در کشت آن
- پیش بینی دمای کمینه روزانه و بررسی میزان تاثیر برخی عوامل جوی بر آن در شهرکرد
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.